A metilação é um processo bioquímico fundamental para o funcionamento de mais de 400 vias metabólicas no corpo. Ela está envolvida em funções essenciais como regulação da expressão gênica, manutenção da integridade do DNA e desintoxicação. Quando essa via é comprometida, podem surgir diversos distúrbios — incluindo disbiose intestinal, alterações cognitivas, problemas cardiovasculares e doenças inflamatórias.
O papel da MTHFR
A Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima chave no chamado metabolismo de um carbono — também conhecido como metabolismo do ácido fólico ou folato.
Sua função principal é converter folato em sua forma ativa (5-metiltetrahidrofolato), necessária para a remetilação da homocisteína em metionina, um passo essencial para a saúde celular e a produção de neurotransmissores.
Além do folato, outras vitaminas do complexo B, como B6 e B12, além de minerais como zinco e magnésio, são cofatores importantes para que essa via funcione bem.
O gene MTHFR e o polimorfismo C677T
O gene que codifica a MTHFR está localizado no cromossomo 1 (1p36.3) e contém 11 éxons. Um dos polimorfismos mais estudados é o rs1801133 (C677T), que resulta na troca de um aminoácido na proteína (alanina por valina).
Indivíduos CT (heterozigotos) apresentam cerca de 30–40% de redução da atividade enzimática.
Indivíduos TT (homozigotos) têm uma redução ainda maior — cerca de 70%.
Com menor atividade da MTHFR, a homocisteína tende a se acumular no sangue, o que aumenta o risco de doenças cardiovasculares, câncer, defeitos do tubo neural, perda cognitiva e distúrbios intestinais.
Quando o corpo precisa de mais suporte
Quem possui a variante C677T — especialmente em dose dupla (TT) — pode ter maior necessidade de:
Folato (preferencialmente na forma ativa, metilfolato, sob supervisão profissional)
Vitaminas B6 e B12
Zinco e magnésio
Riboflavina (B2)
O acompanhamento médico ou nutricional é fundamental para ajustar a suplementação e a dieta, evitando tanto a deficiência quanto o excesso.
