Nosso cérebro é plástico, isto quer dizer que muda ao longo do tempo e é moldável pelo ambiente. Neste sentido, muitos pesquisadores entendem que o ambiente pode moldar o cérebro para um estado de alterações comportamentais ou para um estado “não autista”. Existem estudos científicos mostrando que fatores ambientais como infecções virais, deficiências de nutrientes como zinco ou vitamina D, menor produção de hormônios como melatonina, diabetes gestacional, estresse na gestação, contato com toxinas, metais pesados e outros xenobióticos (substâncias estranhas), idade da concepção, disbiose intestinal, disfunção mitocondrial, geram alterações epigenéticas no DNA que alteram o funcionamento do cérebro. Por outro lado, a dieta adequada, os estímulos precisos, o uso de certos medicamentos, poderiam contribuir para a correção genética nestes indivíduos.
As tecnologias atuais de sequenciamento de DNA permitem aos pesquisadores várias maneiras de examinar o genoma humano de maneira rápida e mais barata do que há uma década. Mais de uma dúzia de genes parece influenciar fortemente o comportamento da pessoa com transtorno do espectro do autismo, alguns com impacto maior, outros com impacto maior.
Atualmente, os médicos diagnosticam o autismo com base em padrões comportamentais que não se tornam aparentes até o segundo ano de vida de uma criança. Identificar características estruturais ou funcionais do cérebro ou características genéticas que precedem esses comportamentos pode permitir que eles as intervenções apropriadas sejam implementadas mais cedo.