As mitocôndrias são organelas citoplasmáticas que desempenham um papel central na geração de energia e em vários outros mecanismos envolvidos no equilíbrio do organismo. A mitocôndria possui seu próprio genoma (DNA mitocondrial), que é regulado por mecanismos epigenéticos (nesse caso a ciência é a mitoepigenética).
Variações genéticas (como ocorre na trissomia do cromossomo 21) ou alterações epigenéticas podem influenciar o funcionamento mitocondrial, alterar a capacidade de metilação do DNA e acelerar o desenvolvimento de diversas doenças (como o hipotireoidismo e a doença de Alzheimer).
Pessoas com síndrome de Down apresentam maiores concentrações de piruvato, succinato, fumarato, lactato e formato (Caracausi et al., 2018). O aumento destes compostos sugere alterações no funcionamento mitocondrial. A superexpressão do gene Hsa21 NRIP1 parece ser uma das causas da disfunção das mitocôndrias na síndrome de Down (SD), prejudicando a capacidade de produção energética das células. Outra causa da disfunção mitocondrial (no cérebro) é o acúmulo de proteína beta amilóide. A correção parcial do problema depende do adequado consumo de nutrientes. D
