A síndrome de Down (SD) resulta da trissomia do cromossomo 21. Por volta do ano 1950 a expectativa média da população com síndrome de Down era de 10 anos e a principal causa de morte era o defeito cardíaco congênito. Com os avanços da medicina a expectativa de vida aumentou para aproximadamente 65 anos e novos desafios começaram a se apresentar, como a epilepsia e problemas respiratórios. Outro problema é a alta incidência da doença de Alzheimer que atinge quase 80% dos idosos com síndrome de Down (Rafii et al., 2018). Entre estes, entre 50% e 88% desenvolverão demência.
Cientistas têm trabalhado para compreender melhor os determinantes da demência em pessoas com trissomia do cromossomo 21. Atualmente a neuropatologia da doença de Alzheimer na SD é atribuída à triplicação do gene da proteína precursora amilóide (APP) e de outros genes no cromossomo 21.
Outros fatores de risco de demência, também vistos na população sem SD incluem a presença do alelo da apolipoproteína E (APOE) ε4, a hiperglicemia e o alto consumo de gordura saturada. o alelo APOE4 aumento a mortalidade em pessoas com SD em até 7 vezes. Outra associação perigosa é Alzheimer + epilepsia. Os resultados de pesquisas recentes nesta área confirmam a necessidade urgente de ensaios clínicos que estudem a prevenção e diminuição da velocidade de progressão do Alzheimer em pessoas com SD (Hithersay et al., 2019).
Na área de nutrição os estudos focam no uso de alimentos e suplementos para a redução do estresse oxidativo, controle da glicemia, melhoria da função mitocondrial e redução do acúmulo de placas beta amilóides no cérebro.
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