A síndrome de Down (SD) é uma ocorrência genética causada pela existência de um cromossomo 21 extra (trissomia do 21). Está associada a maior risco de déficit cognitivo, hipotonia muscular, defeitos cardíacos, diabetes, obesidade, leucemia, autismo, doença de Alzheimer e distúrbios imunológicos como o hipotireoidismo e a doença celíaca.
Vários genes localizados no cromossomo 21 estão superexpressos na síndrome de Down. Alguns deles (NRIP1, APP, SUMO3, DYRK1A, DSCR1, SOD1, ETS-2, ITSN1, PREP1, BACH1) estão ligados à função das mitocôndrias, organelas celulares responsáveis pela produção de energia (ATP). Disfunções nas mitocôndrias aumentam a produção de radicais livres e o estresse oxidativo. Muitos pesquisadores trabalham com a hipótese de que a correção da disfunção mitocondrial reduziria o risco de co-morbidades na SD. Suplementos como coenzima Q10, melatonina, EGCG, resveratrol vem sendo estudos na tentativa de normalização do metabolismo energético na trissomia do 21 (Izzo et al., 2018; Nitsch, 2018).
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