A síndrome de Down (SD) é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. Ou seja, ao invés de dois cromossomos a pessoa com SD apresenta 3 cromossomos 21 em todas ou na maioria de suas células.
Indivíduos com SD apresentam um risco aumentado de desenvolver a Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA), a Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) e a doença de Alzheimer. Isto acontece por genes localizados no cromossomo 21 estarem funcionando de forma alterada. Isto é verdade para os genes ERG, ETS2 e RUNX1 que codificam fatores de transcrição envolvidos na formação das células do sangue. Também é verdade para os genes SOD1 e PPA, que aumentam o risco de Alzheimer.
Por outro lado, é comum a ocorrência de alterações no metabolismo da vitamina B9 (folato), provocando instabilidade genômica, problemas na metilação de genes e baixa formação de substâncias protetoras. No capítulo “Nutrição e modificações epigenéticas na síndrome de Down” trago um pouco desta temática. O mesmo faz parte do Guia de Abordagem Transdisciplinar na Síndrome de Down que você poderá baixar gratuitamente no site aTiva21.com.br
