DIRETRIZ NICE PARA RECONHECIMENTO E DIAGNÓSTICO DE TEA

Embora os sintomas do autismo frequentemente apareçam antes dos três anos de idade, muitas crianças enfrentam atrasos significativos na identificação, no diagnóstico e no acesso a serviços especializados.

Use a FERRAMENTA DE TRIAGEM PARA TEA (QUESTIONÁRIO DE CARACTERÍSTICAS SUSPEITAS). Se há suspeita a pessoa deve ser encaminhada para avaliação completa por equipe qualificada.

A diretriz NICE abrange o reconhecimento e o diagnóstico do transtorno do espectro autista em crianças e jovens, desde o nascimento até os 19 anos. Também abrange o encaminhamento. Visa melhorar a experiência de crianças, jovens e daqueles que cuidam deles.

RESUMO

1. Estrutura de via clínica e equipa multidisciplinar 🧩

  • Grupo estratégico local: obrigatório para articular reconhecimento, referência e diagnóstico, integrando Saúde, Educação, Serviços Sociais, família e ONGs 

  • EquipE de diagnóstico (multidisciplinar): inclui pediatras ou psiquiatras infanto‑juvenis, terapeutas da fala, psicólogos, com acesso a serviços de neurologia, terapia ocupacional, professores especializados e assistentes sociais conforme necessário .

  • Ponto de referência único: garantia de acesso claro e uniforme aos serviços de avaliação .

2. Reconhecimento precoce: quem sinaliza e como

  • Sinais de alerta: dificuldades persistentes na comunicação social, interação, comportamentos restritos/ repetitivos, interesses intensos e sensibilidades sensoriais. Usar sinais presentes desde a infância, mesmo que mascarados com o crescimento.

  • Nem sempre evidente: em crianças verbalmente habilidosas, com défice intelectual ou em raparigas — o ASD pode ser sub‑diagnosticado.

  • Ferramentas de triagem (opcionais): facilitam a identificação, mas não substituem avaliação clínica .

3. Fatores de risco a considerar

Além dos sinais comportamentais, o NICE recomenda atenção a:

  • diagnóstico prévio de TDAH (muito comum no ASD e útil para decidir sobre avaliação complementar) ;

  • fatores como ser pequeno para a idade gestacional, exposição pré‑natal a ISRS, tratamentos de fertilidade, e comorbilidades do desenvolvimento (ex.: défice intelectual).

4. Referência e diagnóstico

  • Critérios diagnósticos: baseados no DSM‑5 ou CID‑11 (necessários ambos domínios: desafios na comunicação social e comportamentos restritos/repetitivos).

  • Ferramentas padrão “gold standard”: ADOS‑2 (observacional) e ADI‑R (entrevista) são amplamente utilizadas.

  • Avaliação dentro de 3 meses após a referência.

  • Investigação médica: incluiria audiologia, exames genéticos e neurológicos conforme necessário .

5. Comunicar o diagnóstico e apoio à família

  • Partilhar resultados de forma sensível com a criança/jovem e cuidadores, garantindo explicação clara e apoio emocional.

  • Informação e apoio contínuo: disponibilizar contactos de suporte local/nacional, informações sobre benefícios, educação e transição para serviços adultos .

  • Discussão sobre herdabilidade: aconselhar sobre o risco elevado para irmãos e filhos futuros .

6. Investigação futura

O NICE sugere estudos adicionais sobre:

  1. Formação de profissionais: avaliação do impacto na deteção precoce e no diagnóstico em grupos sub‑diagnosticados (raparigas, contextos multiculturais).

  2. Informação das escolas, para melhorar precisão diagnóstica .

  3. Testes genéticos (CGH array): identificar o rendimento diagnóstico e impacto .

Contextualização complementar

  • Comorbidades: cerca de 50% das crianças com ASD têm défice intelectual; muitos têm TDAH, ansiedade ou outros desafios psiquiátricos .

  • Idade ao diagnóstico: alguns casos confiavelmente diagnósticos desde os 2 anos, embora o diagnóstico médio continue entre os 4‑5 anos.

  • Importância do diagnóstico: permite acesso a intervenções adequadas, suporte educativo e familiar.

Conclusão

O NICE CG128 propõe um caminho coeso e multidisciplinar para reconhecimento e diagnóstico do ASD em menores de 19 anos, destacando:

  • uma via local estruturada,

  • reconhecimento dos sinais e fatores de risco,

  • utilização de ferramentas padronizadas,

  • comunicação empática do diagnóstico,

  • apoio contínuo às famílias,

  • e formação e investigação como alicerces para melhoria contínua.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Aprimorando o Diagnóstico e o Tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA) por meio da Genômica, Metabolômica e Metagenômica

Avanços recentes em genômica, metabolômica e metagenômica têm demonstrado potencial promissor para aprimorar o diagnóstico e o tratamento do Transtorno do Espectro Autista (TEA).

1. Genômica

Ramo da ciência que estuda o genoma completo de um organismo, ou seja, todo o seu material genético (DNA). Ela envolve o sequenciamento, mapeamento, análise e interpretação da estrutura, função e organização dos genes, permitindo entender como a informação genética influencia características e doenças.

Estudos genômicos identificaram diversos marcadores genéticos associados ao TEA. Por exemplo, um estudo de coorte pediátrica destacou os perfis clínico e genético de crianças com TEA, enfatizando o papel dos fatores genéticos na etiologia do transtorno [1].

Testes genéticos podem ajudar a identificar características dismórficas específicas ou anomalias congênitas que podem estar relacionadas ao TEA, auxiliando no diagnóstico precoce e em planos de tratamento personalizados [2].

2. Metabolômica

Estudo do conjunto completo de metabólitos (pequenas moléculas orgânicas produzidas pelo metabolismo) presentes em células, tecidos ou organismos. Ela busca identificar e quantificar essas moléculas para entender os processos bioquímicos e fisiológicos, revelando como o metabolismo responde a fatores genéticos, ambientais ou patológico.

A metabolômica envolve o estudo dos metabólitos em amostras biológicas, o que pode revelar disfunções metabólicas subjacentes associadas ao TEA. Um estudo envolvendo 783 pares mãe-filho encontrou associações significativas entre os perfis de metabólitos do sangue do cordão umbilical e características autistas, sugerindo que alterações metabólicas precoces podem ser indicativas de TEA [3].

Outro estudo conduziu um estudo de associação em todo o metaboloma com 75 casos de TEA e 29 controles, identificando 191 metabólitos associados ao TEA, incluindo a O-fosfotirosina, que foi associada a um menor risco de autismo [4]. Isso sugere que o perfil metabolômico pode servir como uma ferramenta diagnóstica não invasiva.

3. Metagenômica

Estudo do material genético total (DNA) de comunidades de microrganismos presentes em ambientes específicos, como o intestino humano, solo ou água. Diferente da genômica tradicional, que analisa um organismo isolado, a metagenômica investiga todos os microrganismos de uma amostra, permitindo analisar a diversidade, funções e interações microbianas sem a necessidade de cultivo em laboratório.

Estudos metagenômicos exploraram o papel da microbiota intestinal no TEA. Um estudo recente encontrou diferenças significativas na composição microbiana intestinal entre crianças com TEA e crianças com desenvolvimento típico, destacando táxons bacterianos específicos associados ao transtorno [5]. Isso sugere que a microbiota intestinal pode ser um alvo para intervenções terapêuticas.

A relação entre a microbiota intestinal e metabólitos, como os ácidos graxos de cadeia curta (AGCCs), foi também investigada. Verificou-se que níveis alterados de AGCCs se correlacionam com a gravidade dos sintomas do TEA, indicando que a modulação da microbiota intestinal pode potencialmente aliviar alguns sintomas do TEA [6].

Esses avanços não apenas aprimoram nossa compreensão da complexa etiologia do TEA, como também abrem caminhos para o desenvolvimento de abordagens de tratamento personalizadas, melhorando, em última análise, os resultados para indivíduos com TEA.

Referências:

1) S Chen et al. Autism spectrum disorder and comorbid neurodevelopmental disorders (ASD-NDDs): Clinical and genetic profile of a pediatric cohort. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry (2021). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34800434/

2) NICE guidelines. https://www.nice.org.uk/guidance/cg128/chapter/recommendations

3) CS Kaupper et al. Cord Blood Metabolite Profiles and Their Association with Autistic Traits in Childhood. Metabolites (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37999236/

4) MK Chung et al. Plasma metabolomics of autism spectrum disorder and influence of shared components in proband families. Exposome (2022). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35028569/

5) J He et al. Altered Gut Microbiota and Short-chain Fatty Acids in Chinese Children with Constipated Autism Spectrum Disorder. Scientific reports (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37925571/

6) H Li et al. Multi-omics analyses demonstrate the modulating role of gut microbiota on the associations of unbalanced dietary intake with gastrointestinal symptoms in children with autism spectrum disorder. Gut microbes (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38010793/

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Genética do TDAH

O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma condição neurodesenvolvimental complexa caracterizada por sintomas persistentes de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Estudos recentes indicam que as variações genéticas desempenham um papel fundamental na modulação das alterações cerebrais observadas em pacientes com TDAH, influenciando tanto a estrutura quanto a função cerebral [1].

Geneticamente, o TDAH apresenta alta herdabilidade, com múltiplos genes de efeito pequeno a moderado contribuindo para o risco da doença. Entre os genes mais estudados, aqueles que regulam neurotransmissores, especialmente dopamina e noradrenalina, como DRD4, DAT1 e SNAP25, demonstram associações significativas com mudanças em circuitos cerebrais relacionados ao controle executivo, atenção e regulação emocional.

Essas variações genéticas influenciam diretamente a neuroanatomia do cérebro, manifestando-se em alterações volumétricas em regiões-chave como o córtex pré-frontal, gânglios da base e cerebelo, áreas essenciais para funções cognitivas e comportamentais comprometidas no TDAH. Além disso, modificações na conectividade funcional entre essas regiões refletem déficits na integração neural, contribuindo para a sintomatologia clínica.

Por meio de estudos de neuroimagem associados à análise genética, foi possível observar que diferentes variantes genéticas não apenas aumentam a vulnerabilidade ao TDAH, mas também moldam o perfil neurobiológico individual do paciente, explicando a heterogeneidade fenotípica da doença. Essa abordagem integrada oferece perspectivas para a personalização do diagnóstico e intervenções terapêuticas, visando estratégias que considerem o perfil genético e cerebral específico de cada indivíduo.

Pesquisas identificaram vários genes candidatos ligados ao TDAH, particularmente aqueles envolvidos no sistema dopaminérgico:

  • Genes para Receptores de Dopamina: Os genes DRD4 e DRD5 foram implicados na suscetibilidade ao TDAH [2].

  • Gene para o Transportador de Dopamina: O gene DAT1 também está associado ao TDAH, com descobertas que sugerem um papel na base genética do transtorno [3].

Estudos Genéticos Moleculares

Estudos recentes destacaram associações positivas entre o TDAH e vários polimorfismos genéticos, particularmente em sistemas neurotransmissores (dopaminérgicos, serotoninérgicos e noradrenérgicos) e neurotrofinas como o BDNF [4].

Esforços colaborativos, como os do Consórcio Internacional de Genética do TDAH, concentram-se na identificação de variantes funcionais nesses genes e na compreensão de seus papéis no TDAH [2].

A compreensão dos fundamentos genéticos do TDAH pode aumentar a precisão diagnóstica e o desenvolvimento de biomarcadores confiáveis ​​para a previsão do risco da doença [3].

O conhecimento dos fatores genéticos que influenciam a resposta ao tratamento pode levar a abordagens terapêuticas mais personalizadas para indivíduos com TDAH [5].

De modo geral, embora tenha havido progresso significativo na compreensão da base genética do TDAH, os padrões de herança são complexos e influenciados por fatores ambientais. Pesquisas contínuas são essenciais para elucidar melhor essas relações e melhorar os resultados clínicos para pessoas afetadas pelo TDAH.

Referências

1) A Thapar et al. Genetic basis of attention deficit and hyperactivity. The British journal of psychiatry : the journal of mental science (1999). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10211163/

2) L Kent et al. Recent advances in the genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Current psychiatry reports (2004). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15038917/

3) Z Hawi et al. Recent genetic advances in ADHD and diagnostic and therapeutic prospects. Expert review of neurotherapeutics (2003). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19810930/

4) JA Ramos-Quiroga et al. [Genetic advances in attention deficit hyperactivity disorder]. Revista de neurologia (2007). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17523112/

5) T Zayats et al. Recent advances in understanding of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD): how genetics are shaping our conceptualization of this disorder. F1000Research (2019). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31824658/

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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