Nutrição na Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21 ou T21)

A relação entre nutrição e síndrome de Down é multifacetada, envolvendo vários desafios nutricionais e implicações para a saúde.

Desafios nutricionais na T21

Crianças e adolescentes com síndrome de Down frequentemente enfrentam desafios nutricionais específicos, incluindo dificuldades motoras orais e disfagia faríngea, que podem afetar sua capacidade de comer de forma segura e adequada. Isso requer avaliação e intervenção cuidadosas para melhorar seu estado nutricional, especialmente para aqueles que estão abaixo do peso ou têm problemas de alimentação [1].

Pesquisas indicam que indivíduos com síndrome de Down frequentemente têm consumo inadequado de frutas, vegetais, grãos integrais e laticínios, enquanto consomem quantidades excessivas de carne e doces. Isso sugere a necessidade de correções alimentares para se alinhar às recomendações nutricionais gerais, ao mesmo tempo em que considera os problemas de saúde exclusivos associados à síndrome de Down [2].

Um estudo em adolescentes com síndrome de Down encontrou metabolismo de zinco alterado, com diferenças significativas nas concentrações de zinco em vários compartimentos corporais em comparação com um grupo de controle. Isso destaca a importância de monitorar o status de micronutrientes, pois as deficiências podem afetar a saúde geral e o desenvolvimento [3].

Em crianças pequenas com síndrome de Down, a introdução de alimentos sólidos é frequentemente atrasada, o que pode afetar negativamente o desenvolvimento motor-oral. Garantir a introdução oportuna de alimentos sólidos é crucial para seu progresso nutricional e de desenvolvimento [4].

Crianças com síndrome de Down correm maior risco de obesidade e problemas de saúde relacionados. Há um apelo por intervenções direcionadas de prevenção da obesidade que considerem os desafios únicos de desenvolvimento e saúde enfrentados por essa população [5].

A nutrição também desempenha um papel significativo na influência do risco de doença de Alzheimer em indivíduos com síndrome de Down. Um estudo longitudinal encontrou uma associação significativa entre perda de peso e doença de Alzheimer em adultos mais velhos com síndrome de Down. Isso sugere que o estado nutricional, particularmente o controle de peso, pode impactar a progressão do Alzheimer nessa população [6].

Outro estudo indicou que o menor índice de massa corporal (IMC) foi associado à melhora da aptidão cardiorrespiratória em adultos com síndrome de Down, embora nenhuma associação direta tenha sido encontrada entre IMC e cognição ou atividade física. Isso implica que manter um peso saudável pode ser benéfico para a saúde geral, influenciando potencialmente os resultados cognitivos [7].

Uma revisão narrativa destacou que os fatores de risco psicossociais, incluindo nutrição, podem afetar as alterações neuroanatômicas nos cérebros de indivíduos com síndrome de Down. Essas alterações estão relacionadas ao declínio cognitivo e ao desenvolvimento da doença de Alzheimer [8].

Pesquisas sugerem que a composição genética única de indivíduos com síndrome de Down, incluindo a presença de genes adicionais relacionados à doença de Alzheimer, cria um ambiente bioquímico que pode ser influenciado pela nutrição. Isso inclui os papéis da leptina e da adiponectina, que são compostos bioativos de células de gordura que podem afetar o risco da doença [9].

Em resumo, a nutrição, particularmente em termos de controle de peso e a presença de fatores psicossociais, parece impactar significativamente o risco da doença de Alzheimer em indivíduos com síndrome de Down. Manter uma dieta balanceada e um peso saudável pode ser crucial para mitigar esse risco.

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Referências

1) M Nordstrøm et al. Nutritional challenges in children and adolescents with Down syndrome. The Lancet. Child & adolescent health (2020). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32450124/

2) J Gruszka et al. General Dietary Recommendations for People with Down Syndrome. Nutrients (2024). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39203792/

3) RC Marques et al. Zinc nutritional status in adolescents with Down syndrome. Biological trace element research (2007). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17916950/

4) E Hopman et al. Eating habits of young children with Down syndrome in The Netherlands: adequate nutrient intakes but delayed introduction of solid food. Journal of the American Dietetic Association (1998). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9664921/

5) MA Schenkelberg et al. A call for obesity prevention interventions for young children with intellectual and developmental disabilities. Translational behavioral medicine (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37440760/

6) VP Prasher et al. Weight loss in adults with Down syndrome and with dementia in Alzheimer's disease. Research in developmental disabilities (2004). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14733972/

7) D Dodd et al. The association of increased body mass index on cardiorespiratory fitness, physical activity, and cognition in adults with down syndrome. Disability and health journal (2023). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37407386/

8) O Hamadelseed et al. Psychosocial Risk Factors for Alzheimer's Disease in Patients with Down Syndrome and Their Association with Brain Changes: A Narrative Review. Neurology and therapy (2022). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35596914/

9) DW Nixon et al. Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis. Brain sciences (2018). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29587359/

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/

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Doença de Alzheimer: o que a ciência sabe até agora sobre suas causas genéticas e celulares

A Doença de Alzheimer (DA) é muito mais do que um simples "esquecimento com a idade". Trata-se de uma doença neurológica crônica e progressiva que afeta milhões de pessoas no mundo todo. Mas afinal, o que causa essa doença? Por que os neurônios morrem? E qual é o papel da genética nisso tudo?

O que acontece no cérebro com Alzheimer?

Na DA, os neurônios — células fundamentais do cérebro — morrem lentamente, prejudicando funções como memória, raciocínio, linguagem e até movimentos.

Isso ocorre por dois motivos principais:

  1. Acúmulo de placas senis, compostas por fragmentos da proteína beta-amiloide (Abeta);

  2. Formação de emaranhados neurofibrilares (NFTs) com a proteína tau hiperfosforilada.

Essas alterações comprometem o funcionamento das células, afetam as mitocôndrias (usinas de energia celular), desregulam o cálcio e iniciam um processo de apoptose — a morte celular programada.

A genética também conta: os genes ligados à Doença de Alzheimer

Cerca de 1 a 5% dos casos de Alzheimer são familiares e têm início precoce (antes dos 65 anos). Estudos revelam quatro genes principais relacionados a essa forma hereditária:

1. APP (proteína precursora do amiloide)

Esse gene está envolvido na produção da beta-amiloide. Mutações no APP podem resultar em fragmentos mais longos e pegajosos da proteína, que se acumulam em placas tóxicas no cérebro. A mutação Val717Ile (V717I) é uma das mais comuns.

2. PSEN1 e PSEN2 (presenilinas 1 e 2)

Esses genes afetam a enzima gama-secretase, responsável por “cortar” a APP. Quando mutados, favorecem a produção do tipo mais tóxico da beta-amiloide, o Abeta42. Mutações como rs28936379 e rs63749851 estão associadas à forma hereditária da doença.

3. APOE (apolipoproteína E)

Especialmente a variante APOE ε4, está fortemente associada ao risco aumentado de Alzheimer de início tardio.

O papel das caspases e da proteína CASP3

Um dos caminhos que levam à morte dos neurônios é a ativação das caspases, enzimas que desencadeiam o processo de apoptose. A CASP3, em especial, é como uma “executora” celular — ela cliva proteínas-chave e ativa outras caspases.

A ativação anormal da CASP3 está associada à morte neuronal em Alzheimer. Além disso, ela está envolvida na clivagem da própria APP, criando ainda mais beta-amiloide.

APP e angiopatia amiloide cerebral: mutações além do Alzheimer

Além da Doença de Alzheimer, algumas mutações no gene APP também causam uma condição chamada angiopatia amiloide cerebral hereditária, que leva a derrames cerebrais e demência.

Veja algumas mutações identificadas:

  • E22Q (holandesa)

  • E22K (italiana)

  • E22G (ártico)

  • D23N (Iowa)

  • L34V (Piedmont)

Essas mutações geram formas de beta-amiloide que se acumulam nos vasos sanguíneos, enfraquecendo suas paredes e causando sangramentos no cérebro.

O corpo tenta se defender: o gene NFE2L2

O gene NFE2L2 é um fator de transcrição que ativa a produção de antioxidantes naturais. Ele protege as células dos danos causados pelo estresse oxidativo — que está presente na inflamação e morte celular em Alzheimer.

Por isso, há pesquisas em andamento sobre medicamentos que ativam a via do NFE2L2 como possível estratégia terapêutica para doenças neurodegenerativas.

A ciência tem avançado muito no entendimento da Doença de Alzheimer, especialmente na genética e nos mecanismos celulares envolvidos. Embora ainda não exista cura, esses avanços abrem caminho para diagnósticos mais precoces e terapias personalizadas.

Genes associados com eventos neuropatológicos na DA. Os quatro genes clássicos associados à DA familiar estão na caixa azul, enquanto outros novos genes relacionados à DA esporádica estão nas caixas vermelhas (Andrade-Carrero et al., 2023).

Manter o cérebro ativo, adotar um estilo de vida saudável e, no futuro, realizar testes genéticos poderão ser passos importantes para retardar ou até prevenir o Alzheimer em algumas pessoas. Aprenda mais sobre o cérebro em https://t21.video.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/