Toda proteína nasce a partir de um comando e começa do molde que está na sequência de DNA. Quando comemos um pão e a quantidade de glicose no sangue aumenta, é disparada uma mensagem para produção e liberação de insulina, que é um hormônio proteico. A informação sobre como o pâncreas deve fazer insulina está dentro de suas células, no núcleo, guardada na fita de DNA, especificamente no gene da insulina. Esta informação será copiada e traduzida a partir do DNA para se tornar a molécula ativa de insulina no corpo. Este hormônio regula a glicemia, a quantidade de açúcar no sangue.
Os polimorfismos no contexto da síntese de insulina e dos receptores de insulina referem-se a variações na sequência de DNA que podem afetar a produção, secreção ou interação da insulina com seus receptores. Essas variações podem ter implicações significativas para a função da insulina e influenciar o risco de desenvolver condições como diabetes. Aqui está uma visão geral dos principais polimorfismos associados à síntese de insulina e receptores de insulina:
1) Gene INS (Gene da Insulina) - Polimorfismo de Repetição em Tandem de Número Variável (VNTR): O gene INS contém uma região VNTR a montante da sequência codificadora, categorizada em alelos de Classe I (curtos), Classe II (intermediários) e Classe III (longos). O polimorfismo VNTR afeta a atividade transcricional do gene da insulina.
- VNTR de Classe I: Associado a níveis mais altos de transcrição e maior produção de insulina, comumente encontrado em indivíduos sem diabetes.
- VNTR de Classe III: Ligado a uma atividade transcricional mais baixa e produção reduzida de insulina, associado a um risco maior de diabetes tipo 1.
2) Gene INSR (Gene do Receptor de Insulina)
- Polimorfismo G972R: Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) no éxon 10 do gene INSR, resultando na substituição de glicina por arginina na posição 972. Este polimorfismo está associado à resistência à insulina.
- Variante G972R: A presença da variante de arginina pode prejudicar a sinalização da insulina, contribuindo para a redução da sensibilidade à insulina e aumento do risco de diabetes tipo 2.
3) Outros Polimorfismos do INSR
- rs2059806: Um polimorfismo associado a diferenças na sensibilidade à insulina e ao risco de síndrome metabólica.
- rs1799817: Este SNP está localizado na região promotora do gene INSR e pode afetar a expressão do gene, influenciando os níveis de receptor de insulina e a sensibilidade à insulina.
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🧬 Os genes não são lidos o tempo todo!
Você sabia que nosso DNA contém milhares de genes, mas nem todos estão ativos o tempo inteiro? Cada gene só é “ligado” ou “lido” quando o corpo precisa daquela proteína específica. Por exemplo, o gene que produz a insulina — o hormônio responsável por ajudar a glicose a entrar nas células — só é ativado quando o organismo precisa dela.
Imagine que você comeu uma banana 🍌, que tem bastante glicose. Seu corpo vai sinalizar para que o gene da insulina seja lido, iniciando a produção do hormônio. A insulina então circula no sangue e ajuda a glicose a entrar nas células, fornecendo energia. Se você não comer, ou não precisar de tanta insulina naquele momento, o gene fica “desligado” e não há produção do hormônio. Isso evita desperdício e mantém tudo em equilíbrio!
Mas como o nosso corpo sabe onde começa e onde termina um gene, já que o DNA é uma longa fita cheia de informação?
Início do gene
Os genes têm regiões chamadas promotores, que funcionam como “interruptores” que ativam a leitura do gene. É nessa região que a célula “enxerga” que aquele gene deve ser lido. Depois do promotor, vem o início da transcrição, onde o DNA começa a ser copiado em RNA, e mais adiante, o início da tradução, onde começa a síntese da proteína. O promotor é a região onde a RNA polimerase se liga para iniciar a transcrição.
Nos eucariontes (DNA contido dentro do núcleo da célula) identificamos esta região pelo TATA box (ex: TATAAA), geralmente a ~25 pares de bases antes do ponto inicial da transcrição. O início da transcrição geralmente é marcado pela presença da base Adenina (A) no DNA, fita em rosa, na imagem (direção 5' → 3').
Fim do gene
No final do gene, existem sinais especiais chamados terminadores e códons de parada (como UAA, UAG e UGA no RNA - fita em verde, na imagem) que indicam para a célula onde a produção da proteína deve parar. Assim, a célula sabe exatamente o que deve ser feito, nem mais, nem menos.
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