Toda proteína nasce a partir de um comando e começa do molde que está na sequência de DNA. Quando comemos um pão e a quantidade de glicose no sangue aumenta, é disparada uma mensagem para produção e liberação de insulina, que é um hormônio proteico. A informação sobre como o pâncreas deve fazer insulina está dentro de suas células, no núcleo, guardada na fita de DNA, especificamente no gene da insulina. Esta informação será copiada e traduzida a partir do DNA para se tornar a molécula ativa de insulina no corpo. Este hormônio regula a glicemia, a quantidade de açúcar no sangue.
Os polimorfismos no contexto da síntese de insulina e dos receptores de insulina referem-se a variações na sequência de DNA que podem afetar a produção, secreção ou interação da insulina com seus receptores. Essas variações podem ter implicações significativas para a função da insulina e influenciar o risco de desenvolver condições como diabetes. Aqui está uma visão geral dos principais polimorfismos associados à síntese de insulina e receptores de insulina:
1) Gene INS (Gene da Insulina) - Polimorfismo de Repetição em Tandem de Número Variável (VNTR): O gene INS contém uma região VNTR a montante da sequência codificadora, categorizada em alelos de Classe I (curtos), Classe II (intermediários) e Classe III (longos). O polimorfismo VNTR afeta a atividade transcricional do gene da insulina.
- VNTR de Classe I: Associado a níveis mais altos de transcrição e maior produção de insulina, comumente encontrado em indivíduos sem diabetes.
- VNTR de Classe III: Ligado a uma atividade transcricional mais baixa e produção reduzida de insulina, associado a um risco maior de diabetes tipo 1.
2) Gene INSR (Gene do Receptor de Insulina)
- Polimorfismo G972R: Um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) no éxon 10 do gene INSR, resultando na substituição de glicina por arginina na posição 972. Este polimorfismo está associado à resistência à insulina.
- Variante G972R: A presença da variante de arginina pode prejudicar a sinalização da insulina, contribuindo para a redução da sensibilidade à insulina e aumento do risco de diabetes tipo 2.
3) Outros Polimorfismos do INSR
- rs2059806: Um polimorfismo associado a diferenças na sensibilidade à insulina e ao risco de síndrome metabólica.
- rs1799817: Este SNP está localizado na região promotora do gene INSR e pode afetar a expressão do gene, influenciando os níveis de receptor de insulina e a sensibilidade à insulina.
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