Hipotonia e diminuição da massa muscular desde a infância, podendo causar atrasos para engatinhar, andar, falar, dificuldade respiratória ou mesmo asfixia durante doenças.
Dificuldade de sucção e alimentação.
Baixa estatura (deficiência de hormônio do crescimento). O homem adulto não tratado atinge em média 1,55 m e a mulher adulta apenas 1,47m.
Mãos e pés pequenos (acromicria).
Apetite insaciável e hiperfagia (excessiva ingestão de alimentos).
Déficit intelectual leve, com desempenho acadêmico prejudicado, especialmente no que concerne às habilidades matemáticas.
Hipogonadismo e hipogenitalismo em ambos os sexos, com baixa produção hormonal.
Puberdade ausente, atrasada ou incompleta tanto em homens como em mulheres com SPW e infertilidade presente na grande maioria.
Distúrbios do sono e disfunções respiratórias desde a infância.
Obesidade na síndrome de Prader Willi
A SPW é considerada a causa genética conhecida mais comum de obesidade mórbida em crianças. Contudo, com o diagnóstico precoce e o uso do hormônio do crescimento para tratar a deficiência de crescimento, o curso clínico está se tornando mais variável.
Normalmente, para crianças com SPW tratadas sem hormônio de crescimento, observa-se, especialmente a partir dos 2 anos, atraso contínuo no desenvolvimento e início de hiperfagia que leva à obesidade se não for controlada.
Entre os 3 e os 5 anos de idade, problemas de conduta também começam a fazer-se presentes. Acessos de raiva, depressão, teimosia e compulsividade obsessiva acontecem quando o alimento é negado. A hiperfagia é um grande problema comportamental na SPW e normalmente dura ao longo da vida. Nenhum medicamento conhecido foi eficaz no tratamento da hiperfagia, uma vez que ela se desenvolve.
Sem intervenção, os adolescentes com SPW podem pesar de 114 a 136kg no final da adolescência. Além das complicações relacionadas à obesidade que afetam a morbidade e a mortalidade, ocorrem fatalidades relacionadas à alimentação, incluindo engasgo com comida empanturrada e necrose e ruptura gástrica.
No final da adolescência, o roubo e o acúmulo de alimentos podem ser problemáticos, assim como o consumo de alimentos descartados ou não comestíveis (por exemplo, alimentos congelados). Muitas vezes, isso exige trancar a geladeira e os armários de alimentos para evitar alimentação excessiva. O comportamento alimentar e as complicações da obesidade podem reduzir a expectativa de vida na SPW e as deficiências cognitivas impedem a vida independente dos adultos.
A diminuição do tônus e da massa muscular na PWS contribui para uma menor taxa metabólica e dificuldade de prática de atividade física com agravamento da situação.
