Consenso da Trisomy 21 Research Society (T21RS) sobre pesquisa na síndrome de Down

Muitos avanços foram alcançados nos últimos anos em relação à síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Ainda assim, precisamos avançar muito mais. Na área de saúde o consenso da sociedade de pesquisa em T21 discute as principais áreas de atenção e que exigem pesquisas aprofundadas:

  • Coleta de dados robustos sobre a trajetória do neurodesenvolvimento, incluindo fala, linguagem e práxis oral. Estudos com tecnologias diversas, incluindo neuroimagem avançada, eletrofisiologia, metabolômica.

  • Prevalência de transtornos neurológicos e/ou psiquiátricos, como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, autismo, depressão em pessoas com T21.

  • Melhor caracterização do microbioma de pessoas com T21.

  • Produção de informações de alto potencial para proporcionar benefícios de curto e médio prazo aos indivíduos com T21 e suas famílias.

  • Estudos que foquem no envelhecimento saudável.

  • Pesquisas em farmacogenética para uso mais seguro de medicamentos na T21.

Para tanto é muito importante a criação de linhas de financiamento para grupos de trabalho focados na T21 e na expansão de centros de excelência de pesquisa, acolhimento e atenção à saúde em todas as fases da vida. Agências devem expandir as bolsas para mestrandos, doutorandos e pós-doutorandos, afim de ampliar a força de trabalho na área.

DESENVOLVIMENTO DO CÉREBRO

A gestação e os primeiros anos de vida são momentos cruciais para o neurodesenvolvimento. O encéfalo cresce absurdamente no primeiro ano de vida e por volta dos 10 a 12 anos o cérebro já tem o seu volume total, com o peso do cérebro de um adulto (cerca de 1,5kg).

Mas, depois, especialmente após os 55 anos, o cérebro começa a perder volume. Aos 65 anos pesa cerca de 1,3 kg. Além do próprio envelhecimento, o estilo de vida influencia muito o que acontece com o cérebro. Consumo excessivo de carboidratos simples, sedentarismo, consumo excessivo de álcool e falta de sono estão entre os fatores que geram mais perda de massa cerebral.

Precisamos cuidar do cérebro em todas as fases (antes de engravidar, gravidez, infância, adolescência, fase adulta), com um estilo de vida saudável, manejo do estresse e tratamento de doenças mentais (depressão, transtornos de ansiedade etc) para a prevenção da neurodegeneração. Na síndrome de Down tudo é mais urgente devido a trissomia e superexpressão de genes de risco associados à doença de Alzheimer.

Aprenda mais na plataforma da saúde metabólica: https://t21.video

Consultas: https://andreiatorres.com/consultorio

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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8 causas de infertilidade

Existem muitos fatores desencadeantes para a infertilidade, incluindo problemas físicos, hormonais, imunológicos e relacionados ao envelhecimento. Hoje vou falar das 10 causas mais comuns para a dificuldade de engravidar da mulher.

1. SOP (Síndrome do Ovário Policístico) - ocorre quando há um desequilíbrio entre estrogênio, progesterona e testosterona, além de hiperinsulinemia e inflamação, gerando problemas de ovulação e ciclos menstruais irregulares. Se a mulher não ovula ou ovula irregularmente a chance de engravidar cai drasticamente.

O tratamento da SOP pode incluir medicação para normalização dos níveis hormonais, dieta antiinflamatória, tratamento da resistência à insulina e correção de carências nutricionais e polimorfismos (variações) genéticos. O polimorfismo mais comum é o do gene MTHFR, que pode aumentar o risco de SOP em algumas mulheres, precisando ser corrigido com suplementação adequada de metilfolato (vitamina B9 na forma ativa).

2. Endometriose - condição em que o tecido que reveste o interior do útero cresce, atrapalhando o funcionamento de ovários, trompas ou intestino. Estão envolvidos na endometriose fatores como genética, dificuldade de destoxificação, inflamação exagerada, estresse oxidativo aumentado, resistência à progesterona, predominância estrogênica e polimorfismos como MTHFR e PEMT. Recomendo que todas as mulheres com dificuldade de engravidar marquem uma consulta para avaliarmos o exame nutrigenético.

3. Miomas - tumores não cancerosos que podem ocorrer dentro ou no útero. Se atrapalharem a fertilidade precisarão ser removidos cirurgicamente para não interferirem na implantação do óvulo. Mulheres acima do peso possuem maior risco de miomas. Por isso, atividade física e dieta são importantes.

4. Anormalidades estruturais ou de posicionamento de útero, trompas de falópio ou ovários. A doença inflamatória pélvica e outras infecções também podem levar ao bloqueio das trompas de falópio. Isso pode incluir infecções sexualmente transmissíveis, como gonorréia e clamídia. A tecnologia de reprodução assistida é freqüentemente necessária para superar alguns destes obstáculos.

5. Problemas hormonais - a fertilidade depende da produção adequada de estrogênio, progesterona, testosterona e também dos hormônios da tireóide. A tireóide regula o metabolismo, mas também é essencial para manter a fertilidade e regular uma gravidez saudável. Hormônios tireoidianos muito baixos ou muito altos podem causar infertilidade, aborto espontâneo e complicações na gravidez, incluindo restrição de crescimento intrauterino (RCIU). Os hormônios da tireoide também contribuem para que os outros hormônios trabalhem em equilíbrio, de modo que um problema de tireoide torna-se rapidamente um problema de hormônio sistêmico. Por isso, os exames de rotina devem incluir a avaliação das taxas hormonais.

6. Idade Materna Avançada e insuficiência ovariana prematura - o envelhecimento afeta a fertilidade feminina. As mulheres nascem com todos os óvulos que terão e, quando se aproximam dos 40 anos, a qualidade dos óvulos começa a diminuir. Infelizmente, algumas mulheres podem experimentar um declínio mais pronunciado quando são mais jovens. O myo-inositol e a melatonina prolongam a reserva ovariana. Falo de outros suplementos neste post anterior.

7. Distúrbios da Coagulação Sanguínea - alguns distúrbios de coagulação são genéticos, enquanto outros têm raízes na autoimunidade. Em ambos os casos o suprimento de sangue uterino será prejudicado e o feto pode não sobreviver. Mas há tratamento. Mulheres com distúrbios de coagulação geralmente recebem aspirina em baixas doses e / ou anticoagulantes, como heparina ou enoxaparina (Lovenox). As que possuem homocisteína elevada ou exame de MTHFR alterado receberão dosagens mais altas de metilfolato.

8. Perda de gravidez recorrente - abortos espontâneos consecutivos podem estar associados a vulnerabilidades genéticas, problemas uterinos, anormalidades cromossômicas, distúrbios de coagulação, dentre outros fatores. Outras causas:

Os exames nutrigenéticos são importantíssimos para correção de erros metabólicos. Marque sua consulta.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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Diagnóstico do hipotireoidismo subclínico

O hipotireoidismo subclínico é uma espécie de “pré-hipotireoidismo”, uma fase anterior ao surgimento do hipotireoidismo. A tireoide está doente, mas ainda é capaz de produzir hormônios tireoidianos se estimulada por níveis elevados de TSH. Então, temos uma situação onde o paciente apresenta níveis de TSH acima do normal, mas seus níveis de T4 e T3 podem estar ainda normais.

Cerca de 5 a 10% da população é portadora de hipotireoidismo subclínico, boa parte dela desconhece tal situação. O hipotireoidismo subclínico é mais comum em mulheres do que em homens. A incidência também é maior em brancos e em idosos. As causas são basicamente as mesmas do hipotireoidismo franco, sendo a tireoidite de Hashimoto a principal.

Sintomas

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  • Constipação intestinal

  • Intolerância ao frio

  • Cansaço

  • Ganho de peso

  • Prejuízo da memória

  • Fadiga

  • Fraqueza muscular

Diagnóstico do hipotireoidismo subclínico

  • TSH acima de 3

  • T4 livre baixo (abaixo de 1,1)

  • T4 livre precisa ser 3 vez maior do que T3 livre, se menor que isso também é indicador de hipofunção tireoidiana

Tratamento do hipotireoidismo subclínico

O hipotireoidismo subclínico ainda pode ser revertido com o consumo adequado de nutrientes fundamentais para tireóide como zinco, selênio, vitamina A e ferro (avaliar ferritina, o reservatório de ferro). A suplementação deve ser associada à dieta antiinflamatória. Não espere sua tireóide falhar. Não deixe o TSH chegar ao valor de 7 ou mais. A disbiose intestinal também precisará ser tratada, se for o caso. Marque sua consulta aqui.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/
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