Muitos distúrbios genéticos são causados por versões defeituosas de um único gene. Na última década, os cientistas fizeram grandes avanços na correção dessas falhas por meio da “terapia genética” - usando vírus para infiltrar-se em versões funcionais dos genes afetados. Mas algumas condições apresentam desafios maiores. A síndrome de Down (SD), por exemplo, acontece quando as pessoas nascem com três cópias do 21º cromossomo, em vez dos dois habituais. Essa condição, chamada de trissomia, leva a centenas de genes anormalmente ativos, em vez de apenas um.
Não conseguimos evitar doenças comuns que acometem pessoas com SD corrigindo um único gene. Precisaríamos desligar um cromossomo inteiro. As mulheres já fazem isso. Como nascem com duas cópias do cromossomo X inativam uma delas para não dar problema de informação excessiva. Quem faz isso é o gene XIST.
Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Massachusett têm feito alguns experimentos com o gene XIST na tentativa de desligar o excesso de informações geradas pelo cromossomo 21 em pessoas com SD. Ao introduzir o gene XIST em células cultivadas em laboratório conseguiram silenciar a expressão de uma das três cópias do cromossomo 21 (Chiang et al., 2018).
Contudo, embora usar o XIST para inativar o cromossomo 21 fosse uma estratégia óbvia, também é arriscada. Se for inserido no local errado pode silenciar uma parte importante do material genético. A próxima fase da pesquisa passará para modelos animais, provavelmente camundongos. Não sabemos se em algum momento esta terapia genética chegará ao ser humano, mas vamos torcer para que este grupo de pesquisa encontre resultados brilhantes.
