Muita gente recebe um exame genético com variantes como COMT, MTHFR, APOE, FTO e entra em desespero achando que “tem” uma doença, um déficit metabólico ou uma predisposição inevitável. Mas a biologia humana não funciona de forma tão simples.
Ter uma variante genética não significa, necessariamente, desenvolver uma característica ou doença. Na genética, usamos o conceito de penetrância para descrever o quanto uma variante realmente se manifesta nos indivíduos que a carregam.
• Penetrância completa: quando praticamente todas as pessoas com aquela variante manifestam a característica associada.
• Penetrância incompleta: quando apenas parte das pessoas manifesta a característica, mesmo carregando a mesma variante genética.
Ou seja: duas pessoas podem ter exatamente a mesma variante e apresentarem respostas biológicas completamente diferentes.
Isso acontece porque a expressão genética depende de múltiplas camadas de interação:
• genes e ancestralidade genética
• genes e ambiente
• contexto metabólico e inflamatório
• mecanismos epigenéticos
• envelhecimento
• hormônios
• alimentação
• estresse
• atividade física
• sono
• microbiota
Além disso, nem toda variante é patogênica. As variantes genéticas podem ser classificadas como:
• benignas
• provavelmente benignas
• variantes de significado incerto
• provavelmente patogênicas
• patogênicas
Grande parte das variantes comuns avaliadas em testes comerciais não representa mutações causadoras de doença. Muitas são apenas polimorfismos relativamente frequentes na população.
Os genes também passam por regulação epigenética.
Na epigenética, a sequência do DNA não muda, mas a atividade dos genes pode aumentar, diminuir ou até ser silenciada dependendo do ambiente e do contexto biológico.
Isso ajuda a explicar por que não existe determinismo genético.
O mesmo gene pode produzir efeitos diferentes em pessoas diferentes, especialmente quando consideramos ancestralidade distinta, exposições ambientais diferentes e estados metabólicos individuais.
Genômica moderna não é sobre medo. É sobre entender probabilidades, contexto biológico e individualidade metabólica.
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