A gagueira (disfemia) do desenvolvimento é um dos transtornos de fluência da fala mais comuns. Caracteriza-se por repetições, prolongamentos de sons e bloqueios involuntários que interrompem o fluxo da fala. O início costuma ocorrer entre os 2 e 5 anos de idade e aproximadamente 80% das crianças deixam de gaguejar espontaneamente, com ou sem terapia da fala.
Embora a influência genética da gagueira já fosse conhecida, sua arquitetura genética ainda não estava completamente esclarecida. Um grande estudo publicado em 2025 na revista Nature Genetics avançou significativamente nesse conhecimento.
Mais de 1 milhão de participantes
Os pesquisadores realizaram análises de associação genômica ampla, GWAS, considerando sexo e ancestralidade genética. O estudo reuniu 99.776 pessoas que relataram gagueira e mais de 1 milhão de controles. Foram identificados 57 loci genéticos distintos associados à gagueira.
Os resultados reforçam uma ideia importante: a gagueira não parece ser determinada por um único gene. Trata-se de uma característica complexa e poligênica, na qual muitas variantes genéticas podem contribuir individualmente com pequenos efeitos.
Entre os genes apontados como potencialmente envolvidos estão SLC39A8, VRK2, CAMTA1, CTNND2, SEMA6D, KCTD10, SOX5 e SCN8A, entre outros. Os autores identificaram efeitos genéticos compartilhados e também diferenças relacionadas ao sexo e à ancestralidade.
A genética não significa destino
Um ponto fundamental é diferenciar herdabilidade de determinação genética. A presença de variantes associadas à gagueira não significa que uma pessoa necessariamente desenvolverá o transtorno, nem permite prever isoladamente quem irá gaguejar. O estudo aponta justamente para uma arquitetura poligênica, característica de condições complexas nas quais diferentes fatores genéticos e ambientais interagem.
Os escores de risco poligênico desenvolvidos pelos pesquisadores apresentaram capacidade preditiva limitada nos grupos independentes utilizados para validação. Isso reforça que esses modelos ainda não devem ser interpretados como testes diagnósticos individuais.
Gagueira e outras características neurológicas
O estudo também encontrou correlações genéticas entre gagueira e algumas outras características, incluindo autismo, depressão, TDAH e capacidade de sincronização rítmica. Essas associações não significam que uma condição cause necessariamente a outra. Elas indicam que podem existir componentes genéticos parcialmente compartilhados.
Os pesquisadores também utilizaram randomização mendeliana para investigar possíveis relações causais. Foram observadas algumas associações que merecem investigação adicional, mas esses resultados não transformam a análise genética em uma ferramenta clínica para determinar a causa da gagueira em uma pessoa específica.
O que esse estudo muda?
O principal avanço é mostrar que a genética da gagueira é muito mais complexa do que a identificação de um único gene ou variante. O estudo amplia o número de regiões genômicas associadas ao transtorno e oferece novas pistas sobre os mecanismos biológicos envolvidos. Também reforça a importância de considerar sexo e ancestralidade nas pesquisas genéticas.
No futuro, esse conhecimento poderá contribuir para compreender melhor os mecanismos neurobiológicos da gagueira e, potencialmente, para o desenvolvimento de estratégias mais individualizadas de prevenção e tratamento.
Por enquanto, a principal mensagem é simples: a genética pode aumentar a suscetibilidade à gagueira, mas não determina sozinha o destino de uma pessoa.
Por outro lado, a existência de um componente genético não significa que a gagueira do desenvolvimento não tenha tratamento. O tratamento atualmente é principalmente fonoaudiológico, com estratégias adaptadas à idade, ao tipo e à gravidade da gagueira. Podem ser trabalhados:
fluência e controle da fala;
redução de tensão durante a comunicação;
ritmo e velocidade da fala;
estratégias para lidar com bloqueios;
comunicação e participação social;
aspectos emocionais relacionados à gagueira.