O papel da hereditariedade e dos fatores ambientais no autismo é significativo e complexo, como evidenciado por diversos estudos.
O autismo tem uma estimativa de hereditariedade de aproximadamente 90%, indicando um forte componente genético. Isso é corroborado por estudos com gêmeos que mostram uma hereditariedade muito alta para sintomas extremos de autismo, com estimativas em torno de 96% na infância e 87% na idade adulta [1].
Pesquisas sugerem que o autismo é influenciado por muitos genes, sem um único gene responsável. Estudos implicaram mais de 15 genes, com achados consistentes nos cromossomos 7q, 2q e 15q [2].
Embora a genética desempenhe um papel crucial, fatores ambientais também contribuem para o risco de autismo. Fatores como a exposição à poluição do ar e pesticidas têm sido associados ao aumento do risco de autismo, particularmente quando combinados com variações genéticas, como variações no número de cópias (VNCs) [3].
Além disso, há crescente evidência de que exposições ambientais durante o período pré-natal podem afetar criticamente o desenvolvimento do cérebro e aumentar o risco de transtorno do espectro autista (TEA). Fatores como infecções maternas, complicações obstétricas, diabetes gestacional, uso de medicamentos específicos (como ácido valproico) e deficiência de vitamina D foram identificados como potenciais riscos ambientais durante a gestação [5]. Esses fatores podem influenciar processos como inflamação fetal, estresse oxidativo e alterações epigenéticas, afetando a expressão gênica e a conectividade neural.
Fatores ambientais, incluindo perturbações no sistema imunológico e na homeostase do zinco, podem afetar a transmissão sináptica e acredita-se que interajam com predisposições genéticas [4].
Estudos indicam que a interação entre fatores genéticos (como as CNVs) e exposições ambientais pode elevar significativamente o risco de autismo. Por exemplo, um estudo descobriu que uma combinação de aumento da carga de CNVs e exposição ao ozônio estava associada a um risco muito maior de autismo do que qualquer um dos fatores isoladamente [3].
Em resumo, o autismo é um transtorno multifatorial em que tanto fatores genéticos hereditários quanto influências ambientais, especialmente durante o período pré-natal, desempenham papéis críticos em seu desenvolvimento. Compreender essas interações é essencial para futuras pesquisas e potenciais intervenções.
Referências:
MI Martini et al. Age effects on autism heritability and etiological stability of autistic traits. Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines (2024). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38239074/
SL Santangelo et al. What is known about autism: genes, brain, and behavior. American journal of pharmacogenomics (2005). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15813671/
D Kim et al. The joint effect of air pollution exposure and copy number variation on risk for autism. Autism research (2017). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28448694/
AM Grabrucker et al. Environmental factors in autism. Frontiers in psychiatry (2013). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23346059/
AH Lyall et al. Prenatal environmental risk factors for autism spectrum disorder and their potential mechanisms. Neurotoxicology (2017). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27865776/
