A medicina e a nutrição de precisão visam adaptar avaliações de risco, diagnósticos, prevenções e terapias às características únicas de cada indivíduo, melhorando a qualidade de vida e a saúde pública (Gabis, Gross, & Barbaro, 2021). Estas ciências buscam combinar novos tratamentos baseados em mecanismos patofisiológicos com testes objetivos (biomarcadores de estratificação) para prever qual tratamento pode ser benéfico para uma pessoa em particular.
Embora alguns indivíduos com TEA sejam altamente funcionais e necessitem de pouco ou nenhum suporte para viver de forma independente, outros são moderada a severamente afetados, o que pode reduzir drasticamente a qualidade de vida deles e de suas famílias. Para esses indivíduos, uma abordagem de precisão pode levar a uma mudança crítica no cuidado (Kostic, & Buxbaum, 2021).
Historicamente, diversos tratamentos, incluindo análise comportamental aplicada, treinamento de habilidades sociais, terapia ocupacional, fisioterapia, terapia de integração sensorial e o uso de tecnologias assistivas, têm melhorado a vida de indivíduos afetados. No entanto, a variabilidade na resposta ao tratamento destaca a necessidade de abordagens cada vez mais personalizadas.
A relação entre distúrbios metabólicos e o transtorno do espectro autista (TEA) ganhou força com evidências crescentes de que fatores como excesso de amônia, disfunções mitocondriais e desequilíbrios da microbiota intestinal, níveis elevados de glutamina, glicina e ornitina estão presentes em subgrupos significativos de pacientes (Smith et al., 2019).
Um estudo publicado em 2020 identificou que crianças autistas apresentavam níveis fecais de amônia significativamente mais altos que os controles neurotípicos, além de metabolismo de aminoácidos alterado e estresse oxidativo acentuado (Saleem et al., 2020). Disbiose intestinal e hiperamonemia devem ser monitoradas em casos de regressão, autismo regressivo ou TEA com sintomas flutuantes
Estudos mostram que no caso de disfunção mitocondrial estratégias como dieta low carb ou cetogênica, suplementos específicos (coenzima Q10, NAC e vitaminas do complexo B) devem ser considerados (Frye, & Rossignol, 2016).
Outro estudo mostrou alterações na microbiota oral e contribuição de enzimas das vias de degradação da serotonina, GABA e dopamina. Estudar a mirobiota oral e fecal é muito importante (Manghi et al., 2024).
O estudo intitulado "A robust microbiome signature for autism spectrum disorder across different studies using machine learning" investigou a associação entre o microbioma intestinal e o transtorno do espectro autista (TEA). A análise identificou 26 táxons bacterianos que podem prever o status de TEA com uma área sob a curva (AUC) superior a 80% nos classificadores de melhor desempenho. Esses resultados sugerem uma forte associação entre o microbioma intestinal e o TEA, indicando o potencial do microbioma como alvo para intervenções terapêuticas.
Especificamente, a análise revelou uma redução de bifidobactérias em crianças com TEA, o que está associado a alterações no metabolismo do triptofano, um composto relacionado à gravidade do TEA. Além disso, foram observados níveis anormais de Clostridia, bactérias associadas a uma maior suscetibilidade a distúrbios do neurodesenvolvimento e a certos parâmetros comportamentais no TEA. Houve também uma redução de Butyricicoccus, cuja recuperação foi observada em modelos animais de TEA após transplante de microbiota fecal (Peralta-Marzal et al., 2024).
Essas alterações não apenas reforçam o papel do eixo intestino-cérebro, como também sustentam o uso do testes metagenômicos e metabolômicos de ácidos orgânicos (OAT) como ferramenta complementar na avaliação clínica do autismo. Um estudo com cromatografia gasosa e espectrometria de massa mostrou que os perfis de ácidos orgânicos na urina podem ajudar no rastreio metabólico do autismo. Em paralelo, marcadores bacterianos de Clostridia, altamente frequentes nos resultados de OAT em pacientes autistas, têm sido associados a sintomas como agressividade, irritabilidade, distúrbios do sono e comportamentos estereotipados (Vellingiri et al., 2022). Observar mudança de odor na urina é importante.
Estudos de ácidos orgânicos urinários, como ácidos oxálico, láctico e arabinose ajudam no tratamento precoce de questões de saúde. Ácido oxálico urinário alto pode incluir no caso de cálculos, mas também em distúrbios metabólicos e síndromes de má absorção intestinal. Ácido lático elevado é comum na disfunção mitocondrial e na deficiência de tiamina. Arabinose elevada pode surgir quando há supercrescimento de fungos no intestino (Sertoglu et al., 2023).
Os dados atuais apontam para uma nutrição de precisão voltada ao perfil metabólico de cada indivíduo com TEA, com potencial de transformar abordagens clínicas e melhorar desfechos. Aprenda mais nos cursos de genômica nutricional e nutrição no autismo.
