As doenças cardiovasculares (DCV) continuam sendo a principal causa de morte no mundo. Elas englobam condições que afetam o coração e os vasos sanguíneos, como infarto, acidente vascular cerebral, insuficiência cardíaca, hipertensão, entre outras. Embora fatores como dieta, sedentarismo e tabagismo sejam conhecidos vilões, a genética também desempenha um papel crucial na predisposição individual a essas doenças.
O que são DCVs?
DCVs abrangem diversas condições, como:
Doença arterial coronariana (DAC): angina e infarto do miocárdio.
Acidente Vascular Cerebral (AVC)
Hipertensão
Insuficiência cardíaca
Arritmias
Cardiopatia congênita
Aneurismas, tromboses e doenças vasculares periféricas
A principal causa fisiopatológica por trás de muitas dessas doenças é a aterosclerose – acúmulo de placas de gordura nas paredes arteriais.
Fatores Genéticos e Polimorfismos Relacionados à DCV
A genética impacta diretamente o metabolismo lipídico, inflamação, metabolismo da homocisteína e resposta ao estresse oxidativo. A seguir, explicamos os principais genes envolvidos:
1. Gene PEMT
Função: Produção de fosfatidilcolina (FC), essencial para integridade celular e metabolismo hepático.
Polimorfismos Relevantes:
rs7946 (TT): Aumenta risco de fígado gorduroso, Alzheimer em mulheres e câncer de mama com baixa ingestão de betaína.
rs4244593 (TT): Associado à disfunção mitocondrial.
Indivíduos com mutações em PEMT podem ter maior necessidade de colina, especialmente se houver comprometimento no metabolismo do folato.
2. CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein)
Função: Transporta colesterol entre lipoproteínas HDL e LDL/VLDL.
Implicação: Variantes podem afetar os níveis de HDL, um dos principais marcadores de risco cardiovascular.
3. PPAR-alfa
Função: Regula o metabolismo de ácidos graxos e ativa a cetogênese durante o jejum.
Importância: Alterações no gene podem interferir na resposta adaptativa do corpo à falta de energia, impactando o metabolismo lipídico.
4. COMT (Catecol-O-Metiltransferase)
Função: Degrada neurotransmissores como dopamina e norepinefrina.
Polimorfismo Val158Met:
Alelo G: Maior risco de TDAH, ansiedade, agressividade, compulsões e vícios.
Alelo A: Aumenta o risco de DCV, TEPT, elevação da homocisteína e sensibilidade ao estresse.
COMT também interfere na resposta à aspirina, vitamina E e no metabolismo de estrogênios e medicamentos adrenérgicos.
5. APOA1
Função: Principal componente proteico da HDL.
Importância: Facilita o transporte reverso de colesterol dos tecidos ao fígado.
Disfunções: Associadas à doença de Tangier e amiloidose não neuropática.
6. MAOA
Função: Metabolismo de neurotransmissores como serotonina e dopamina.
Localização: Cromossomo X – o que amplifica o impacto nos homens.
Disfunções: Relacionadas a ansiedade, depressão, TOC e intolerância ao metilfolato. Requer riboflavina (B2) para funcionar adequadamente.
7. MTHFR (Metilenotetrahidrofolato Redutase)
Função: Conversão de homocisteína em metionina.
Polimorfismos relevantes:
C677T (rs1801133): Diminui atividade enzimática, aumentando a homocisteína (fator de risco para DCV).
A1298C (rs1801131): Impacta produção de BH4, fundamental para neurotransmissores e óxido nítrico.
Pessoas com variantes C677T devem ter atenção redobrada com ingestão de folato, B12 e B6.
8. APOB
Função: Produção das apolipoproteínas B-48 (intestino) e B-100 (fígado), essenciais para transporte de colesterol e triglicérides.
Mutação: Causa hipobetalipoproteinemia familiar e hipercolesterolemia por deficiência de ligação da LDL aos receptores celulares, levando ao acúmulo de colesterol e aumento do risco de infarto.
9. APOA5
Função: Regula níveis plasmáticos de triglicerídeos.
Disfunção: Associada à hipertrigliceridemia, obesidade e síndrome metabólica – condições diretamente ligadas à DCV.
10. NOS3 (Óxido Nítrico Sintase Endotelial)
Função: Produz óxido nítrico (NO), que regula a pressão arterial, função vascular e metabolismo lipídico.
Alterações: Podem prejudicar a função endotelial, contribuindo para o surgimento da aterosclerose.
DCV: Multifatorial, mas Largamente Prevenível
Embora a predisposição genética influencie, até 90% dos casos de DCV podem ser prevenidos com mudanças no estilo de vida:
✅ Alimentação balanceada
✅ Exercício físico regular
✅ Cessar o tabagismo
✅ Reduzir o consumo de álcool
✅ Suplementação específica baseada em testes genéticos
Genética Personalizada: O Futuro da Prevenção em Saúde Cardiovascular
Compreender o perfil genético individual abre portas para uma abordagem preventiva personalizada. Saber como seu corpo metaboliza lipídios, homocisteína, neurotransmissores e vitaminas pode ajudar a:
🔹 Ajustar dietas e suplementos
🔹 Evitar riscos ocultos
🔹 Melhorar a resposta a medicamentos
🔹 Prolongar a saúde cardiovascular
A interação entre genes e estilo de vida é o ponto-chave na compreensão e prevenção da DCV. Se você já tem histórico familiar ou sintomas relacionados, consultar um profissional para avaliar seu perfil genético pode ser um divisor de águas na sua jornada de saúde cardiovascular.
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