Glúten é o nome dado a um conjunto de proteínas presentes em alguns cerais. As principais proteínas que recebem o nome de glúten são:
Gliadina do trigo
Secalina da cevada
Hordeína do centeio
A digestão destas proteínas gera peptídos que podem ativar o sistema imune de pessoas com susceptibilidade genética. Esta ativação ocorre quando o glúten atravessa a barreira intestinal. Na lâmina própria do intestino, os peptídeos formados após a semi-digestão do glúten entram em contato com a enzima transglutaminase. Como resultado o peptídeo ganha uma carga negativa que favorece o reconhecimento pelo sistema imune.
Em indivíduos com a doença celíca, há ativação de linfócitos T citotóxicos e linfócitos B, que produzem os anticorpos antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase. Estes anticopros agridem as células do intestino e geram sintomas como dor abdominal, prisão de ventre ou diarreia, flatulência, intolerância à lactose, náuseas, vômitos. Ao longo do tempo, outros sintomas vão aparecendo como dores de cabeça, falta de apetite, desnutrição, redução do crescimento de crianças, ansiedade, fadiga, infertilidade, anemia, osteoporose.
Combinações de genes comuns que aumentam o risco de doença celíaca são os haplótipos DQ2 e DQ8. Cerca de 20% com alterações nestes haplótipos desenvolvem a doença celíaca.
Nos indivíduos não celíacos que apresentam sensibilidade ao glúten, além dos HLAs DQ2 e DQ8 pode estar envolvido o haplótipo DQ4, IL12A e SH2B3.