A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição genética rara que aumenta significativamente o risco de desenvolver certos tipos de câncer em uma idade jovem. Pessoas com SLF têm uma mutação no gene TP53, que desempenha um papel crucial na supressão de tumores.
Principais Características da SLF:
Risco elevado de câncer: Indivíduos com SLF têm um risco muito maior de desenvolver vários tipos de câncer antes dos 50 anos.
Cânceres comuns: Os cânceres mais frequentemente associados à SLF incluem:
Câncer de mama
Câncer de cólon
Câncer de sarcoma (um tipo de câncer de tecido conjuntivo)
Câncer de cérebro
Leucemia
Câncer de ovário
Hereditariedade: A SLF é geralmente hereditária, o que significa que pode ser passada de pais para filhos.
Diagnóstico: O diagnóstico da SLF geralmente envolve testes genéticos para identificar a mutação no gene TP53.
Histórico familiar de paciente com câncer (Senzer et al., 2007)
Tratamento e Prevenção:
Vigilância: Pessoas com SLF geralmente requerem vigilância médica regular para detectar precocemente possíveis sinais de câncer.
Prevenção: Algumas medidas preventivas podem ser recomendadas, como:
Exames de rastreamento regulares (por exemplo, mamografias, colonoscopias)
Consideração de cirurgia profilática em alguns casos (por exemplo, mastectomia bilateral, ooforectomia)
Atividade física regular
Evitação de álcool e tabagismo
Dieta antiinflamatória, vegetariana ou vegana, livre de ultraprocessados e rica em antioxidantes e fitonutrientes protetores.
Como a LFS é causada por uma mutação no gene TP53, mudanças no estilo de vida, incluindo dieta, não são suficientes para eliminar ou prevenir diretamente a condição, apesar de ajudarem a manter a saúde geral. Acompanhamento periódico é fundamental. Modificações de estilo de vida complementam os tratamentos médicos e estratégias de vigilância, promovendo a saúde geral.
No caso da ocorrência de câncer há tratamento medicamentoso para reparo da região alterada no DNA, como TP53. No futuro provavelmente existirão terapias genéticas a partir de tecnologia CRISPR para edição do DNA.
