O gene NOD2 codifica uma importante proteína que integra a detecção extracelular de componentes da parede celular bacteriana modulando a sinalização pró-inflamatória intracelular, exercendo um papel vital na resposta inflamatória inata e adaptativa.
Mutações no gene NOD2 estão associadas ao comprometimento da capacidade de reconhecer diversos patógenos bacterianos e também virais, no trato intestinal, o que tem sido associado com aumento do risco de disbiose intestinal e diversas patologias inflamatórias como doença de Chron, síndrome do intestino irritável, aumento do risco de câncer de cólon, etc.
Devido a isso, pacientes portadores de alelos de risco do gene NOD2 apresentam maior necessidade de ajuste do processo inflamatório, inclusive do processo neuroinflamatório, otimização do processo de disfagia e suporte adequado de compostos bioativos, vitaminas e minerais que otimizem as SOD e a eficiência de outras enzimas antioxidantes e regulem a expressão de genes que codificam citocinas pró-inflamatórias como TNF-α e IL-6, por exemplo.
Resultado do exame genético da paciente L.M.F.
O genótipo GG do polimorfismo rs2066845 do gene NOD2 tem sido associado a maior risco de estresse oxidativo e risco três vezes maior de desenvolvimento de doença de Chron. Pode ser associado à análise do polimorfismo rs1050450 do gene GPX1. O genótipo compromete a eficiência enzimática da enzima GPX1, consequentemente aumenta o risco de estresse oxidativo.
Resultado do exame genético da paciente L.M.F.
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