A trombose venosa é uma doença comum e grave, assiciada tanto a fatores de risco genéticos quanto adquiridos. Os fatores de risco genéticos podem ser subdivididos em fortes, moderados e fracos. Fortes fatores de risco são deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S. Moderadamente fortes são fator V Leiden, protrombina 20210A, grupo sanguíneo não-O e fibrinogênio 10034T. Existem muitos fatores de risco genéticos fracos, incluindo fibrinogênio, fator XIII e variantes do fator XI. Mesmo para fatores de risco moderadamente fortes (riscos relativos 2-5), a maioria dos portadores nunca desenvolverá trombose se tiver um estilo de vida saudável. Mas podem desenvolver depressão, como no caso de alterações do gene MTHFR.
Fator V
PAI-1
Fibrinogênio
Protrombina
A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima chave para o metabolismo de um carbono. Sabe-se que polimorfismo do gene MTHFR resulta em redução da atividade da enzima de mesmo nome, bem como com o processo de metilação do DNA.
Alterações no metabolismo de folato (por carência nutricional ou polimorfismo do gene MTHFR) altera a produção de dopamina, noradrenalina, 5HT (precursor de serotonina), aumenta o risco de doenças psiquiátricas e seus sintomas. MTHFR alterado é fator de risco adicional para ansiedade, depressão, esquizofrenia, autismo e transtornos bipolares.
