Cada célula humana contém as instruções que precisa para realizar seu trabalho. Essas instruções estão contidas na molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico), que é compactado em estruturas chamadas cromossomos. Cada cromossomo possui milhares de segmentos cheios de informação chamados genes.
Os genes são transmitidos pelos pais para o bebê e carregam informações sobre a cor da pele e dos olhos a altura, o tipo de cabelo. Essas variações genéticas são inofensivas. Contudo, existem outras alterações (polimorfimos) que podem aumentar substancialmente o risco de doenças como vários tipos de câncer, diabetes, problemas cardiovasculares, doenças autoimunes ou neurodegenerativas como o Alzheimer.
As variações genéticas relacionadas ao Alzheimer não causam a doença diretamente mas são fatores de risco genético. A identificação de determinadas variações nos ajuda a pensar em como prevenir e tratar doenças. Dependendo das variações genéticas presentes o risco de Alzheimer aumenta, seja o de início precoce, seja o de início tardio.
Doença de Alzheimer de início tardio
A maioria das pessoas com Alzheimer tem a forma de início tardio da doença, na qual os sintomas se tornam aparentes depois dos 60 anos de vida. Não é um único gene o responsável por este risco, mas um conjunto de genes e de variáveis ambientais.
Uma variante genética muito comum em pessoas que desenvolvem a doença de Alzheimer de início tardio é a do gene da apolipoproteína E (APOE), presente no cromossomo 19. Este gene está envolvido na produção de uma proteína que ajuda a transportar o colesterol e outros tipos de gordura na corrente sanguínea.
APOE vem em várias formas ou alelos diferentes. Cada pessoa herda dois alelos APOE, um do pai e outro da mãe. APOE ε2 é relativamente raro e pode fornecer alguma proteção contra a doença. Se a doença de Alzheimer ocorre em uma pessoa com esse alelo, geralmente se desenvolve mais tarde na vida do que em alguém com o gene APOE ε4.
Acredita-se que APOE ε3, o alelo mais comum, desempenha um papel neutro na doença - nem diminuindo nem aumentando o risco. APOE ε4 aumenta o risco de doença de Alzheimer e também está associado a uma idade mais precoce de início da doença. Cerca de 25% das pessoas carregam uma cópia do APOE ɛ4, e 2 a 3% carregam duas cópias.
No entanto, herdar um alelo APOE ε4 não significa que uma pessoa irá definitivamente desenvolver Alzheimer. Algumas pessoas com um alelo APOE ε4 nunca pegam a doença, e outras que desenvolvem Alzheimer não têm nenhum alelo APOE ε4, mostrando a importância de cuidar do estilo de vida (alimentação, atividade física, sono, níveis de estresse).
Pesquisas recentes indicam que formas raras do alelo APOE podem fornecer proteção contra a doença de Alzheimer. Mais estudos são necessários para determinar como essas variações podem atrasar o início da doença ou reduzir o risco de uma pessoa.
Doença de Alzheimer de início precoce
A doença de Alzheimer de início precoce é rara, representando menos de 10% de todas as pessoas com doença de Alzheimer. Normalmente ocorre entre os 30 e 60 anos de idade, sendo mais comum em pessoas com mutações ou superexpressão dos genes:
Proteína precursora de amiloide (APP) localizado no cromossomo 21 (por isso comum na síndrome de Down)
Presenilina 1 (PSEN1) do cromossomo 14
Presenilina 2 (PSEN2) do cromossomo 1
Mutações nesses genes resultam na produção de proteínas anormais que estão associadas à doença. Cada uma dessas mutações desempenha um papel na degradação da APP, uma proteína cuja função precisa ainda não é totalmente compreendida. Essa repartição é parte de um processo que gera formas prejudiciais de placas amilóides (Aβ), uma marca registrada da doença de Alzheimer.
Representação da produção e remoção de Aβ do cérebro (Nalivaeva et al., 2014)
Uma criança cuja mãe biológica ou pai carregam uma mutação genética para um desses três genes tem uma chance de 50/50 de herdar essa mutação. Se a mutação for de fato herdada, a criança tem uma probabilidade muito forte de desenvolver a doença de Alzheimer de início precoce.
Ter a síndrome de Down aumenta o risco de desenvolver a doença de Alzheimer de início precoce. Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem o mal de Alzheimer à medida que envelhecem, com sintomas que aparecem na casa dos 50 ou 60 anos. Os pesquisadores acreditam que isso ocorre pela presença da cópia extra do cromossomo 21, que carrega o gene APP.
Teste genético para doença de Alzheimer
Os testes genéticos são usados por profissionais de saúde para ajudar a diagnosticar a doença de Alzheimer. São usados também na. prevenção. Um exame de sangue ou saliva pode identificar quais alelos APOE uma pessoa tem, mas os resultados não podem prever quem desenvolverá ou não a doença de Alzheimer. Mas atualmente existem testes que avaliam mais de 4.000 polimorfismos genéticos que nos dão pistas do que fazer para prevenir esta doença.
Mudanças no estilo de vida melhoram a função cognitiva e a memória em pessoas com variações genéticas associadas ao desenvolvimento de doença de Alzheimer.
Como prevenir e tratar a doença de Alzheimer?
A saúde depende de um conjunto de estratégias e para quem está em risco isso precisa ser levado a sério. São pilares da saúde:
1 Atividade física
Oexercício está associado a uma redução de 45% no risco de Alzheimer. O incrível é que portadores de APOE4 respondem ainda melhor ao exercício do que os não portadores. A maior atividade física nestes indivíduos foi associada a melhoria cognitiva, principalmente pela redução da quantidade de beta-amilóide no cérebro.
2. Alimentação saudável
A dieta mediterrânea é a dieta mais extensivamente estudada para a saúde do cérebro, com a maior quantidade de dados sobre as funções cognitivas. É inspirada nos hábitos alimentares de populações Gregas, do sul da Itália e Espanha. É rica em azeite de oliva, ácidos graxos ômega-3 de peixes e sementes, frutas e vegetais frescos. Pessoas com maior adesão à dieta mediterrânea possuem uma redução de até 33% no risco de desenvolver comprometimento cognitivo leve e Alzheimer .
3. Tomar sol
A vitamina D, que pode ser proveniente dos alimentos ou produzida pela pele com a exposição ao sol, é importante para a saúde do cérebro. Níveis baixos e altos de vitamina D estão associados a funções cognitivas mais baixas. Pessoas com duas cópias do alelo APOE4 precisam manter níveis mais altos de vitamina D para preservação da função cognitiva.
4. Limitar o consumo de álcool
A relação entre o consumo de álcool e a saúde do cérebro parece ser diferente dependendo se você é portador do alelo APOE4 ou não. O consumo de qualquer quantidade de álcool pode aumentar o risco de Alzheimer para portadores de APOE4, enquanto o consumo baixo de álcool (máximo de 7 doses para mulheres e 14 doses para homens) foi associado a melhores funções cognitivas em não portadores de APOE4.
5. Engajamento cognitivo
Aprender coisas novas pode te proteger contra o declínio cognitivo. Não fique parado.
6. Trate a hipertensão, as dislipidemias e a resistência à insulina
Estes três fatores contribuem para demência de origem vascular. Exames cardiológicos de rotina são muito importantes. Para estas pessoas, atividade física, dieta antiinflamatória e suplementação adequada é fundamental.
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