Pacientes com trissomia do cromossomo 21 podem apresentar alterações estruturais e funcionais do trato gastrointestinal. Certos defeitos, como atresia, estenose (estreitamento) duodenal ou do intestino delgado, anormalidades pancreáticas, ânus imperfurado e doença de Hirschsprung são mais comuns na síndrome de Down do que na população típica.
O duodeno é o local mais comum de obstrução intestinal neonatal, sendo responsável por 50% de todas as atresias intestinais. A obstrução duodenal (OD) é frequentemente complicada pela prematuridade e anomalias associadas. A doença de Hirschsprung é uma forma de obstrução intestinal, resultando em um segmento sem peristaltismo normal. Com isso, há falha no reflexo de defecação, causando obstrução e sintomas como distensão abdominal, prisão de ventre, dor abdominal ou vômitos.
Na última década, a aplicação de técnicas cirúrgicas minimamente invasivas e o advento de instrumentos laparoscópicos menores permitiram o tratamento mais eficaz do problema com reparo da obstrução intestinal. A sobrevida costuma ser superior a 95% quando a intervenção cirúrgica é rápida, combinada com cuidados intensivos adequados e suporte nutricional precoce.
Além dos defeitos estruturais, bebês com síndrome de Down podem apresentar outros distúrbios gastrointestinais, como refluxo gastroesofágico (DRGE) ou doença celíaca (Akhtar, Rizwan, & Bokhari, 2018). O acompanhamento e identificação precoce destes problemas de saúde são fundamentais para o tratamento adequado, para a prevenção de carências nutricionais e garantia de bom crescimento e desenvolvimento.
Como existe uma forte associação de doença celíaca com a síndrome de Down, alguns profissionais recomendam uma triagem anual da doença, após a inserção do glúten na dieta (em geral, após um ano de vida). Se diagnosticados, esses pacientes terão que permanecer com uma dieta isenta de glúten por toda a vida.
Estudos tem demonstrado que a microbiota intestinal podem afetar a regulação epigenética de células intestinais. Uma flora bacteriana ruim gera um meio proinflamatório que prejudica a metilação de genes das células do intestino, reduz a produção de butirato e aumenta a permeabilidade intestinal à substâncias que aumentam o risco de doenças metabólicas.