Atendo muitas pessoas com alterações genéticas que afetam o metabolismo da biotina (vitamina B7). Esta vitamina é um cofator essencial para enzimas carboxilases envolvidas no metabolismo de ácidos graxos, degradação da leucina e gliconeogênese. Polimorfismos genéticos que alteram absorção ou uso desta vitamina aumentam o risco de sintomas como cansaço, depressão, dores musculares, anemia, problemas autoimunes (como esclerose múltipla), convulsões, hipotonia muscular, desequilíbrio, alterações na visão, audição e pele.
Resultado de exame genética de criança com síndrome de Down (porém não é só na SD que observamos estas alterações).
COMO AVALIAR E SUPLEMENTAR BIOTINA?
Mas atenção: o uso de quantidades altas de biotina pode alterar exames de tireóide, que voltam a normalizar com a suspensão da vitamina. É importante levar isto em consideração para não gerar um falso diagnóstico de alteração da tireóide (Elston et al., 2016). A biotina liga-se aos hormônios alterando o resultado do imunoensaio mas não quer dizer que a tireóide não esteja funcionando ou não produzindo doses adequadas de T3 e T4.
