Nutrição e a Síndrome de Ververi-Brady

A síndrome de Ververi-Brady é uma condição genética rara caracterizada por um conjunto específico de sintomas, principalmente relacionados ao desenvolvimento neurológico. Pessoas com essa síndrome geralmente apresentam:

• Atraso no desenvolvimento: Dificuldades em adquirir habilidades motoras e cognitivas na idade esperada.

• Dificuldade na fala: Atraso na aquisição da linguagem e problemas na articulação das palavras.

• Dificuldades de aprendizagem: Podem apresentar dificuldades em áreas como leitura, escrita e matemática.

• Características do transtorno do espectro do autismo: Alguns indivíduos com essa síndrome podem apresentar comportamentos e características semelhantes ao autismo, incluindo dificuldades alimentares.

• Leve dismorfismo facial: Pequenas diferenças nas características faciais.

Causa

A síndrome de Ververi-Brady é causada por mutações no gene QRICH1. Essas alterações genéticas afetam a produção ou função de uma proteína importante para o desenvolvimento do sistema nervoso.

Diagnóstico

O diagnóstico geralmente é feito com base em uma avaliação clínica detalhada, que inclui uma história médica completa, exame físico e testes genéticos.

Tratamento

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Ververi-Brady. O tratamento é focado em gerenciar os sintomas e maximizar a qualidade de vida do indivíduo. As intervenções podem incluir:

• Terapia da fala: Para ajudar a melhorar a comunicação.

• Terapia ocupacional: Para desenvolver habilidades motoras e de vida diária.

• Fisioterapia: Para melhorar a coordenação e o movimento.

• Educação especial: Para fornecer um ambiente de aprendizado adaptado às necessidades individuais.

Importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce da síndrome de Ververi-Brady é fundamental para que o indivíduo possa receber as intervenções adequadas o mais cedo possível, o que pode otimizar seu desenvolvimento e qualidade de vida. É importante ressaltar que cada indivíduo com a síndrome de Ververi-Brady é único e pode apresentar sintomas e gravidade diferentes, assim como comorbidades.

Comorbidades gastrointestinais da Síndrome de Ververi-Brady

A síndrome é caracterizada por algumas dificuldades digestivas, com maior incidência de:

• Refluxo gastroesofágico: é frequente que ocorra retorno de alimento do estômago para o esôfago (refluxo), levando a irritação ou inflamação da mucosa, vômitos e, em casos mais graves, até presença de sangue no vômito, além de esofagite eosinofílica em alguns pacientes.

1. Constipação intestinal: é comum que as crianças com este síndrome apresentem obstipação, com fezes endurecidas que tornam a evacuação difícil, gerando dor abdominal, distensão e queda do apetite.

2. Sialorréia (baba excessiva): embora não seja uma comorbidade exclusivamente digestiva, esse sintoma está relacionado com dificuldades de deglutição e controle da saliva, podendo refletir disfunções musculares ao redor da boca e do esôfago.

Assim, acompanhamento nutricional para ajustes dietéticos podem ser importantes. Exames de nutrigenômicos e metabolômicos também nos ajudam a entender a individualidade bioquímica do paciente para um tratamento mais acertivo.

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Consultoria nutricional com Andreia Torres, nutricionista com mestrado, doutorado e mais de 20 anos de experiência profissional. https://andreiatorres.com/consultoria

Nenhum medicamento ou suplemento substitui atividade física

A ciência tem trabalhado para criar medicamentos que imitam os efeitos do exercício físico — as chamadas exercise pills. A ideia é simples e tentadora: ingerir uma cápsula e obter os mesmos benefícios de uma corrida ou treino intenso. Mas a realidade é bem mais complexa. Quando nos movimentamos, o corpo aciona uma rede de respostas que vai muito além do gasto calórico.

Benefícios da atividade física

✅ Melhora o funcionamento do coração e dos vasos sanguíneos.

✅ Aumenta a força e a eficiência das mitocôndrias (as “baterias” das células).

✅ Reduz inflamações e regula hormônios.

✅ Libera exerkines, moléculas com impacto positivo no cérebro, músculos, ossos e até no sistema imunológico.

✅ Melhora humor, sono e cognição.

O que as pílulas conseguem?

Alguns compostos experimentais — como GW501516 e SLU-PP-332 — já mostraram, em testes com animais, que podem estimular resistência muscular, aumentar o metabolismo e até reduzir a fome. Porém… todos esses efeitos são parciais e isolados. Nenhum medicamento consegue replicar a “orquestra” biológica completa que o exercício ativa.

Fitoativos também não substituem o exercício físico, mas desempenham um papel importante como coadjuvantes na promoção da saúde cardiometabólica. Esses compostos naturais podem potencializar os efeitos do exercício, ajudar na recuperação muscular, reduzir a inflamação e o estresse oxidativo, além de oferecer benefícios específicos para pessoas com mobilidade reduzida ou condições crônicas que dificultam a prática regular de atividade física.

Ou seja, fitoativos funcionam como aliados para otimizar a saúde e o desempenho, mas não eliminam a necessidade do movimento e da atividade física constante para um bem-estar completo e duradouro.
Além disso: Nada reproduz os benefícios psicológicos e sociais de se exercitar. Pílulas também não melhoram coordenação, equilíbrio ou força funcional. Fora isso, a segurança e efeitos colaterais de medicamentos que "imitam" o exercício ainda são pouco conhecidos.

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Nutrientes e integridade genômica

Os nutrientes da dieta são determinantes cruciais na regulação do epigenoma — o conjunto de modificações químicas que controlam a expressão gênica sem alterar o DNA — e como eles sustentam o equilíbrio metabólico e a integridade epigenômica, com implicações para a prevenção de doenças (Souza, Marinho, & Marques, 2025).

1. Fundamentos de Epigenética e Metabolismo

• As principais modificações epigenéticas incluem metilação de DNA (CpG), modificações nas histonas e reguladores como ncRNAs e epitranscriptoma.

• Essas modificações são mediadas por enzimas que agem como leitores, escritores e apagadores de marcas epigenéticas, todas dependentes de metabólitos como substratos ou cofatores. E estas enzimas dependem de nutrientes.

2. Ciclo de Um Carbono e Mecanismos de Metilação

• Nutrientes como folato, vitaminas B12, B6, riboflavina, metionina, colina e betaína sustentam o ciclo de um carbono, essencial à produção de S-adenosilmetionina (SAM) — o principal doador de metil para enzimas de metilação de DNA e histonas. A metilação é um dos processos epigenéticos mais estudados.

• A dinâmica entre SAM e SAH (S-adenosil-homocisteína) influencia diretamente a eficiência da metilação; desequilíbrios podem levar a hiperhomocisteinemia, fator de risco para doenças cardiovasculares e neurodegenerativas.

3. Outros Co­fatores Metabólicos na Epigenética

• Vitamina C (ácido ascórbico) e α-cetoglutarato atuam como cofator e co-substrato, respectivamente, para enzimas como TET (desmetilação de DNA) e JHDM (desmetilação de histonas) .

• Acetil-CoA, derivado do ciclo TCA, é fundamental para a acetilação de histonas, conectando o metabolismo energético à regulação epigenética. Essa formação é dependente de uma série de nutrientes, vistos na tabela:

4. Compostos Bioativos com Função Epigenética

• Polifenóis e outros compostos bioativos presentes em alimentos modulam padrões epigenéticos ao interferir diretamente nas enzimas envolvidas em metilação e acetilação. Essas substâncias podem atuar como moduladores químicos, reforçando ou alterando a expressão genética via mecanismos epigenéticos.

Dieta epigenética

O conceito de uma dieta “epigenética” (ou epigenetic diet), proposto em 2011, sugere que certos nutrientes e compostos ativos podem promover a saúde por meio da modulação epigenética. Conhecer sua genética e sua metabolômica abre caminhos para estratégias nutricionais personalizadas que previnam doenças relacionadas à disfunção epigenômica e metabólica.

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