A síndrome de Ververi-Brady é uma condição genética rara caracterizada por um conjunto específico de sintomas, principalmente relacionados ao desenvolvimento neurológico. Pessoas com essa síndrome geralmente apresentam:
Atraso no desenvolvimento: Dificuldades em adquirir habilidades motoras e cognitivas na idade esperada.
Dificuldade na fala: Atraso na aquisição da linguagem e problemas na articulação das palavras.
Dificuldades de aprendizagem: Podem apresentar dificuldades em áreas como leitura, escrita e matemática.
Características do transtorno do espectro do autismo: Alguns indivíduos com essa síndrome podem apresentar comportamentos e características semelhantes ao autismo, incluindo dificuldades alimentares.
Leve dismorfismo facial: Pequenas diferenças nas características faciais.
Causa
A síndrome de Ververi-Brady é causada por mutações no gene QRICH1. Essas alterações genéticas afetam a produção ou função de uma proteína importante para o desenvolvimento do sistema nervoso.
Diagnóstico
O diagnóstico geralmente é feito com base em uma avaliação clínica detalhada, que inclui uma história médica completa, exame físico e testes genéticos.
Tratamento
Atualmente, não existe cura para a síndrome de Ververi-Brady. O tratamento é focado em gerenciar os sintomas e maximizar a qualidade de vida do indivíduo. As intervenções podem incluir:
Terapia da fala: Para ajudar a melhorar a comunicação.
Terapia ocupacional: Para desenvolver habilidades motoras e de vida diária.
Fisioterapia: Para melhorar a coordenação e o movimento.
Educação especial: Para fornecer um ambiente de aprendizado adaptado às necessidades individuais.
Importância do diagnóstico precoce
O diagnóstico precoce da síndrome de Ververi-Brady é fundamental para que o indivíduo possa receber as intervenções adequadas o mais cedo possível, o que pode otimizar seu desenvolvimento e qualidade de vida. É importante ressaltar que cada indivíduo com a síndrome de Ververi-Brady é único e pode apresentar sintomas e gravidade diferentes, assim como comorbidades.
Comorbidades gastrointestinais da Síndrome de Ververi-Brady
A síndrome é caracterizada por algumas dificuldades digestivas, com maior incidência de:
Refluxo gastroesofágico: é frequente que ocorra retorno de alimento do estômago para o esôfago (refluxo), levando a irritação ou inflamação da mucosa, vômitos e, em casos mais graves, até presença de sangue no vômito, além de esofagite eosinofílica em alguns pacientes.
Constipação intestinal: é comum que as crianças com este síndrome apresentem obstipação, com fezes endurecidas que tornam a evacuação difícil, gerando dor abdominal, distensão e queda do apetite.
Sialorréia (baba excessiva): embora não seja uma comorbidade exclusivamente digestiva, esse sintoma está relacionado com dificuldades de deglutição e controle da saliva, podendo refletir disfunções musculares ao redor da boca e do esôfago.
Assim, acompanhamento nutricional para ajustes dietéticos podem ser importantes. Exames de nutrigenômicos e metabolômicos também nos ajudam a entender a individualidade bioquímica do paciente para um tratamento mais acertivo.
