O gene CBS (cistationa beta-sintase) está envolvido no metabolismo da homocisteína, um aminoácido contendo enxofre. A variação genética rs234706 refere-se a um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) específico no gene CBS que pode afetar a atividade da enzima. Esta variante tem sido associada a várias condições de saúde, particularmente aquelas relacionadas à saúde cardiovascular, metabolismo da homocisteína e função neurológica.
A variante rs234706 AA refere-se a uma combinação de alelos (homozigotos) onde ambas as cópias do gene CBS carregam o alelo A nesta posição. Este SNP é conhecido por afetar a atividade da CBS, que por sua vez influencia os níveis de homocisteína no corpo.
A enzima CBS está envolvida na via de transulfuração, que converte homocisteína em cisteína e outros compostos contendo enxofre. Esta via é importante para manter o equilíbrio da glutationa (um antioxidante) e regular o metabolismo do enxofre, ambos os quais podem influenciar os níveis de glutamato.
Altos níveis de homocisteína, que podem ocorrer em indivíduos com atividade reduzida de CBS (como com a variante rs234706 AA), podem ter vários impactos nos sistemas neurotransmissores, particularmente o glutamato. Níveis elevados de homocisteína foram associados à neurotoxicidade e podem potencialmente aumentar a atividade do glutamato no cérebro, pois a homocisteína influencia o receptor NMDA e outros receptores de glutamato envolvidos na sinalização excitatória.
No caso do rs234706 AA, a atividade reduzida de CBS pode levar a níveis elevados de homocisteína. Altos níveis de homocisteína podem interferir na regulação normal dos sistemas neurotransmissores, incluindo o ciclo glutamato-glutamina, e podem aumentar os níveis de glutamato. O glutamato, sendo o principal neurotransmissor excitatório no cérebro, desempenha um papel crucial na função cerebral. No entanto, o excesso de glutamato é neurotóxico e está associado a várias condições neurológicas, incluindo doenças neurodegenerativas e disfunção cognitiva.
Níveis elevados de homocisteína também podem prejudicar a função mitocondrial, afetando o metabolismo energético e a saúde dos neurônios no cérebro, o que pode contribuir para déficits cognitivos.
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