A análise metabolômica do metabolismo da fenilalanina avalia a conversão da fenilalanina em seus metabólitos, incluindo tirosina e derivados da via da catecolamina. Essa análise é crucial para detectar deficiências enzimáticas, problemas no metabolismo de neurotransmissores e possíveis desbalanços metabólicos.
Interpretação de exame metabolômico
O exame metabolômico que avalia a fenilalanina é geralmente realizado para investigar distúrbios metabólicos, especialmente a fenilcetonúria (PKU) e outras doenças relacionadas ao metabolismo dos aminoácidos. Esse exame pode medir os níveis de fenilalanina no sangue, urina ou plasma, permitindo o diagnóstico precoce e o monitoramento de doenças metabólicas. No exame abaixo foi feita a análise urinária do metabolismo da fenilalanina.
Interpretação dos Resultados
Fenilalanina (Baixa - 11.1 L)
A fenilalanina está abaixo do intervalo de referência (11.7 - 73.7 nmol/mg creatinina), sugerindo uma possível deficiência na ingestão de proteínas, absorção intestinal ou metabolismo acelerado. Outra hipótese é um aumento da conversão para tirosina, embora o resultado de tirosina (<DL) indique o contrário.
Fenilacético Ácido (Normal - 4.5)
Produto da degradação da fenilalanina pela via alternativa (aldéhyde desidrogenase). Dentro da faixa, sugerindo que essa via não está hiperativada.
Tirosina (Abaixo do Limite de Detecção - <DL)
A ausência detectável de tirosina pode indicar um problema na conversão da fenilalanina em tirosina, possivelmente devido a uma deficiência na fenilalanina hidroxilase (PAH) ou cofatores como BH4.
Ácido Homovanílico (Abaixo do Limite de Detecção - <DL)
Produto do metabolismo da dopamina, dependente de magnésio, B2 e monoamina oxidase. Uma baixa quantidade pode indicar uma deficiência de cofatores ou uma baixa síntese de dopamina.
Ácido Vanilmandélico (Elevado - 26.2 H)
Metabólito final da noradrenalina e adrenalina, geralmente elevado em estados de hiperatividade adrenérgica ou estresse metabólico. Pode estar relacionado a disfunções na regulação da dopamina-noradrenalina.
Ácido 4-Hidroxifenilpirúvico (Normal - 141.5)
Intermediário no metabolismo da tirosina, dentro do intervalo de referência.
Ácido Homogentísico (Normal - 104.3)
Metabólito da tirosina, dentro do intervalo de referência.
Importância Clínica e Aplicações
Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo: A deficiência da fenilalanina hidroxilase leva à fenilcetonúria (PKU), enquanto problemas na via da tirosina podem estar ligados a tirosinemias.
Neurotransmissores e Função Cerebral: Deficiências na conversão para dopamina e serotonina podem estar associadas a depressão, fadiga e transtornos neurológicos.
Estresse Metabólico e Adrenal: O aumento do ácido vanilmandélico pode indicar hiperatividade adrenérgica, comum em estresse crônico.
Nutrição e Suplementação: Deficiências de cofatores como BH4, magnésio e vitaminas do complexo B podem comprometer essas vias metabólicas.
Os resultados sugerem um possível déficit na conversão da fenilalanina em tirosina e um aumento no metabolismo adrenérgico. Avaliações adicionais, como testes genéticos e de cofatores, podem ser úteis para entender melhor o quadro. Precisa de ajuda? Marque aqui sua consulta de nutrição de precisão.
