Diferença entre cariótipo, exoma e microarray

Cariótipo, microarray e exoma são três diferentes tipos de testes genéticos usados para detectar alterações no DNA. Cada um tem um nível de precisão e capacidade de identificar diferentes tipos de variações genéticas. Aqui está uma explicação detalhada de cada exame e suas diferenças:

1. Cariótipo:

  • O que é: O cariótipo é uma análise microscópica dos cromossomos inteiros. Ele examina o número e a estrutura dos cromossomos para detectar grandes alterações.

  • O que detecta:

    • Aneuploidias (alterações no número de cromossomos, como a Síndrome de Down, que tem um cromossomo 21 extra).

    • Deleções ou duplicações grandes (quando falta ou há cópias extras de grandes partes dos cromossomos).

    • Translocações (quando há trocas de material entre cromossomos).

    • Inversões e inserções cromossômicas.

  • Limitações:

    • O cariótipo não detecta pequenas mutações ou alterações de pequeno tamanho (como mutações em genes individuais ou pequenas deleções/duplicações).

    • É menos preciso para mutações moleculares e não vê alterações menores que 5 a 10 megabases.

  • Usado para: Diagnóstico de síndromes cromossômicas grandes, abortos recorrentes, e condições como síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter e leucemias.

2. Microarray (CMA - Análise de Microarranjo Cromossômico):

  • O que é: O microarray é um exame molecular que detecta pequenas alterações no DNA. Ele examina o genoma em busca de variações no número de cópias (CNVs - Copy Number Variations) de segmentos de DNA, como deleções ou duplicações.

  • O que detecta:

    • Microdeleções e microduplicações (perda ou ganho de pequenas partes do DNA).

    • Alterações no número de cópias de segmentos de genes ou cromossomos (CNVs).

  • Limitações:

    • O microarray não detecta mutações pontuais (alterações em um único nucleotídeo) ou rearranjos cromossômicos equilibrados (como translocações que não envolvem perda ou ganho de material genético).

    • Não detecta mutações em regiões não codificantes do DNA, ou seja, fora dos genes.

  • Usado para: Diagnóstico de deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas, ou casos onde o cariótipo não encontra alterações, mas ainda há suspeita de doenças genéticas. É mais preciso que o cariótipo para síndromes genéticas sutis, como Síndrome de DiGeorge ou Síndrome de Williams.

3. Exoma:

  • O que é: O sequenciamento do exoma analisa todas as regiões codificantes dos genes (ou seja, os exons, que compõem cerca de 1-2% do genoma humano, mas contêm a maioria das mutações que causam doenças genéticas).

  • O que detecta:

    • Mutações pontuais (alterações em uma única base do DNA).

    • Pequenas inserções e deleções (indels).

    • Pode identificar algumas CNVs, dependendo do tipo de análise feita.

  • Limitações:

    • O exoma não analisa as regiões não codificantes do genoma (intronas ou regiões reguladoras), que também podem conter mutações relevantes.

    • Não detecta alterações cromossômicas grandes (para isso, o cariótipo ou o microarray são mais indicados).

    • Não detecta todas as CNVs de maneira tão abrangente quanto o microarray.

  • Usado para: Diagnóstico de doenças genéticas que envolvem mutações nos genes, como doenças monogênicas (ex.: fibrose cística, síndrome de Marfan, distrofias musculares). É especialmente útil quando outras análises, como cariótipo ou microarray, não encontram a causa da doença.

Conclusão:

  • Cariótipo: Ideal para detectar grandes alterações cromossômicas e aneuploidias. Usado em diagnóstico de síndromes cromossômicas e cânceres hematológicos.

  • Microarray: Excelente para detectar pequenas deleções e duplicações (CNVs), especialmente em pacientes com distúrbios do desenvolvimento, deficiência intelectual, ou síndromes genéticas sutis.

  • Exoma: É o exame mais detalhado para identificar mutações pontuais e pequenas alterações nos genes. Útil para diagnósticos de doenças genéticas causadas por mutações em genes específicos.

Esses testes são frequentemente complementares, e a escolha do teste depende da suspeita clínica e do tipo de alteração genética que se espera encontrar.

Dra. Andreia Torres é Nutricionista, especialista em nutrição clínica, esportiva e funcional, com mestrado em nutrição humana, doutorado em psicologia clínica e cultura/ensino na saúde, pós-doutorado em saúde coletiva. Também possui formações no Brasil e nos Estados Unidos em práticas integrativas em saúde. Para contratar envie uma mensagem: http://andreiatorres.com/consultoria/