Um haplótipo é a combinação de genótipos, um conjunto de polimorfismos (variações) na mesma região do DNA). O gene APOE codifica uma apolipoproteína plasmática que desempenha um papel importante no metabolismo de lipídios e no transporte de colesterol em tecidos humanos.
A apolipolipoproteína E mantém afinidade para receptores envolvidos na depuração de remanescentes de lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL). A atividade biológica da APOE pode ser alterada pela modificação de sua estrutura. As isoformas de APOE, E2, E3 e E4, são metabolicamente distintas e diferem em sua afinidade por partículas de lipoproteínas e receptores de lipoproteínas de baixa densidade.
EXEMPLO DE RESULTADO DE PACIENTE E3/E3:
AS ISOFORMAS POSSÍVEIS:
E4/E4: rs429358-CC + rs7412-CC (Risco 14,9x maior de doença de Alzheimer)
E3/E4: rs429358-CT + rs7412-CC (Risco 3,2x maior de doença de Alzheimer)
E2/E4: rs429358-CT + rs7412-CT (Risco 2,6x maior de doença de Alzheimer)
E3/E3: rs429358-TT + rs7412-CC (Risco neutro, nem maior nem menor)
E2/E3: rs429358-TT + rs7412-CT (Risco 40% menor)
E2/E2: rs429358-TT + rs7412-TT (Risco 40% menor)
